行业政策与保障体系 - 全国罕见病诊疗协作网医院达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记[1] - 国家罕见病目录已扩展至207种病种，约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录[1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[3] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[3] 科研创新与技术进步 - 中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图[5] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发“协和·太初”罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识[5] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础[8] 国际合作与“中国方案” - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例[8] - 第78届世界卫生大会通过关于罕见病的决议，背后离不开中国的大力推动[8] - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室[8] 诊疗服务与人文关怀 - 一些医院将罕见病门诊设在一楼方便行动不便患者，罕见病病房实行“首诊负责制”，医生对患者终身随访[8] - 北京协和医院院长张抒扬指出，罕见病诊疗是衡量医疗进步和社会文明的重要标尺，其突破往往使整个大病群体受益[5]