医疗保障体系进展 - 全国罕见病诊疗协作网医院已达419家，罕见病直报系统有626家医院参与登记[1] - 国家罕见病目录扩展至207种病种，已有约100种罕见病用药被纳入国家医保药品目录[1] - 国家医保药品目录内罕见病用药覆盖42个罕见疾病种类，2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[1] - 正在构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[1] 科研创新与技术应用 - 中国罕见病综合云服务平台专注于罕见病诊疗智能应用开发，构建罕见病诊疗与保障地图[2] - 北京协和医院与中国科学院自动化研究所共同研发"协和·太初"罕见病大模型，整合超13万病例数据与多模态知识[2] - 已建成包含253个研究队列、9万余个病例的国家罕见病注册系统，为临床研究和新药试验提供重要基础[3] - 科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定诊疗指南[4] 政策支持与国际合作 - 国务院办公厅发文提出加快罕见病用药品医疗器械审评审批，国家自然科学基金委为罕见病设立专项[4] - 我国牵头建立覆盖11.5亿人口的罕见病直报系统，登记病例164万例[3] - 在第78届世界卫生大会上推动通过关于罕见病的决议，为全球罕见病诊疗贡献中国智慧[3] - 医疗机构实施便利化措施，如将罕见病门诊设在一楼方便行动不便患者，实行"首诊负责制"和医生终身随访[4]