医保覆盖与支付情况 - 医保目录内已纳入约100种罕见病药物，覆盖42种罕见病种类[1] - 2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%[1] - 国家医保局积极推动医保目录药品进院和"双通道"供药机制建设以推进用药可及[1] 罕见病诊疗体系建设 - 全国罕见病诊疗协作网从2019年的324家医院增至目前的419家[1] - 北京协和医院建立了全国罕见病多学科会诊平台，提升了跨区域会诊效率和诊疗能力[2] - 国家罕见病直报系统覆盖全国31个省级行政区、236个地级行政区，登记病例总数达164万例，其中确诊病例达150万例[2] 研究与数据进展 - 中国国家罕见病注册系统已注册病例超9万例，建立253个罕见病研究队列，涵盖216种罕见病，开展105项临床研究[2] - 国家先后出台两批罕见病目录，收入207种罕见病[1] 未来政策与准入方向 - 罕见病目录遴选标准将综合考量严重程度、干预手段以及社会影响，而非仅看发病率[3] - 罕见病药品目录准入将坚持临床和患者获益导向，优先纳入有明确生物标志物、疗效可衡量、能帮助患者回归社会的药品[3] - 国家医保局正推动开展真实世界研究，以便对相关药品的使用效果进行跟踪评估[3] 药品定价与管理策略 - 提出需破除"罕见病药必是高价药"的认知，部分药品生产技术成熟且成本可控，定价不应简单与"罕见病"概念捆绑[3] - 建议企业通过常见病与罕见病适应症同步开发等方式分摊成本，在遵循市场规律的同时兼顾社会责任[3] - 强调需加强用药精细化管理，依托全国罕见病诊疗协作网400余家机构，做好剂量校对、余液回收、疗程评估等工作[3] 多层次保障体系构建 - 罕见病用药保障不能仅靠基本医保，中国正构建基本医保、大病保险、医疗救助三重保障体系，并探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径[1] - 指出应建立关爱罕见病的社会体系，并从明确罕见病定义、统一诊断标准、完善多层次保障制度等多维度为患者探寻未来发展之路[2] - 目标是构建思路统一、优势互补的多层次保障格局，为罕见病患者提供更可持续、更高质量的保障[4]