核心观点 - 公司宣布其用于治疗杜氏肌营养不良症的研究性疗法DYNE-251获得日本厚生劳动省授予的孤儿药认定 [1] - 正在进行的DELIVER临床试验数据显示出持续至18个月的功能改善 支持DYNE-251成为有潜力的新一代疗法 [1][2] 监管进展与认定 - DYNE-251在日本获得孤儿药认定 针对适用于外显子51跳跃的DMD患者 [1] - 日本孤儿药认定的标准是治疗患者人数少于5万人的罕见病且存在高度医疗需求 [2] - 孤儿药认定 benefits包括开发成本补贴以及获批后最长10年的市场独占权 [2] - DYNE-251此前已获得美国FDA的突破性疗法认定、快速通道认定和罕见儿科疾病认定 以及美国FDA和欧洲EMA的孤儿药认定 [2][4] 临床试验数据与设计 - DELIVER是一项全球性、随机、安慰剂对照、双盲的1/2期临床试验 评估DYNE-251的安全性、耐受性和有效性 [3] - 试验数据显示出前所未有的、持续的功能改善 由显著的抗肌萎缩蛋白表达所驱动 [2] - 研究的多次递增剂量部分确定了注册剂量方案为每四周给药20 mg/kg [3] - 为支持美国加速批准潜在监管申请而设的注册扩展队列已完成入组 其主要终点是6个月时通过Western blot测量的抗肌萎缩蛋白水平相对于基线的变化 [3] - 注册扩展队列的结果预计在2025年底公布 [1] 产品机制与研发管线 - DYNE-251是一种研究性疗法 由磷酸二酰胺吗啉代寡聚物与结合转铁蛋白受体1的抗原结合片段缀合而成 [4] - 其设计旨在使肌肉和中枢神经系统产生接近全长的抗肌萎缩蛋白 以提供功能改善 [4] - 除DYNE-251外 公司正在建设DMD产品组合 并拥有针对其他外显子（如53、45和44）的临床前项目 [5] 疾病背景与市场 - 杜氏肌营养不良症是一种罕见的X连锁进行性神经肌肉疾病 由DMD基因突变引起 导致抗肌萎缩蛋白缺失 [6] - DMD是儿童期最常见的肌营养不良症 影响美国约12,000人和欧盟约16,000人 [6] - 适用于外显子51跳跃的突变患者在DMD群体中最为普遍且功能受影响最严重 [2] - 尽管有现有疗法 市场对能够带来功能改善的新治疗选择仍存在显著未满足的需求 [7]