项目背景与意义 - PacBio的HiFi测序技术被选为韩国泛基因组参考计划的主要平台，该计划由韩国疾病管理厅和国立保健院主导[1] - 项目将生成首个大规模、端粒到端粒质量的韩国人群参考基因组，并将数据整合到全球人类泛基因组参考联盟中[2] - 项目旨在建立一个更具包容性和全面性的参考，以加速发现人群特异性变异，改善对不明原因疾病的见解，并支持精准诊断和疗法的开发[2] - 该项目标志着在捕捉韩国人群独特遗传多样性和将韩国数据纳入国际参考标准方面的新篇章[3] 项目具体规划与目标 - 韩国泛基因组项目于2024年9月5日由韩国国立保健院宣布，作为捕捉国家遗传多样性全国承诺的一部分[3] - 在2024年招募了200名研究人员和学术参与者进行试点后，项目现正扩展至公众成员，目标是对超过1000个全基因组进行测序[3] - 这是首个采用PacBio全套技术栈的国家级泛基因组计划，结合了DNA和RNA测序的准确性、完整性和分辨率[4] PacBio提供的技术解决方案 - PacBio将提供涵盖整个工作流程的集成测序解决方案，包括：HiFi全基因组测序为超过1000名预期参与者提供高精度长读长[8] - Kinnex全长RNA分析实现精确的转录组分析[8] - CiFi技术用于染色体规模分析，检测结构变异和复杂基因组特征[8] 公司业务概览 - PacBio是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案，以帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传学问题[5] - 公司的产品和技术，包括HiFi长读长测序，针对广泛的研究应用提供解决方案，涵盖人类生殖系测序、动植物科学、传染病与微生物学、肿瘤学及其他新兴应用[5]