核心观点 - BridgeBio Pharma公司宣布其在研口服疗法BBP-418用于治疗肢带型肌营养不良症2I/R9的三期临床试验FORTIFY达到所有主要和次要中期分析终点，显示出具有临床意义的显著改善和良好的安全性，公司计划在2026年上半年向美国FDA提交新药申请[1][5] 临床试验关键结果 - 主要中期分析终点糖基化αDG在治疗3个月后较基线显著增加1.8倍，且改善效果在12个月时得以维持[1][4] - 肌肉损伤标志物血清肌酸激酶在治疗12个月后较基线平均降低82%[1][4] - 治疗组在12个月时所有关键临床终点均显示出统计学显著且具有临床意义的改善[1][4] 具体临床终点改善 - 步行功能方面，100米步行测试速度较基线增加0.14米/秒，与安慰剂组相比增加0.27米/秒[3][4] - 肺功能方面，用力肺活量预测值较基线增加约3%，与安慰剂组相比差异约为5%[3][10] - BBP-418耐受性良好，未出现新的或非预期的安全性问题[1][10] 药物监管状态与开发计划 - BBP-418此前已获得FDA授予的孤儿药资格、快速通道资格和罕见儿科疾病认定，以及EMA的孤儿药资格[6] - 公司计划在今年晚些时候与FDA讨论数据，并计划在2026年上半年提交新药申请[5] - 若获批，公司可能有资格获得优先审评券[6] 疾病背景信息 - 肢带型肌营养不良症2I/R9是由FKRP基因功能缺失突变引起的单基因常染色体隐性遗传病[7] - 该疾病表现为进行性骨骼肌病变，常伴随呼吸肌和心肌受累，导致患者逐渐丧失独立行走能力、需要辅助通气并发生心肌病[7]