公司与FDA的监管进展 - 公司在第三季度与FDA举行了全面会议，并就潜在新药申请的关键方面达成一致 [1] - FDA同意，如果中期分析结果积极，EMBOLD研究可作为2026年初提交新药申请的基础 [1] - 公司计划在2025年第四季度对EMBOLD研究的队列2进行中期分析 [1] - 此次合作讨论得益于突破性疗法认定，公司已就新药申请的关键要素与FDA达成一致 [2] 药物研发与临床试验设计 - 候选药物relutrigine是一种首创小分子药物，作为持续性钠电流的优先抑制剂，用于治疗发育性和癫痫性脑病 [5] - EMBOLD研究当前队列的患者被随机分组，接受为期16周的relutrigine每日一次治疗，或12周relutrigine加4周安慰剂治疗 [3] - 主要终点是28天癫痫发作频率的变化，将使用对数转换数据的ANCOVA模型进行分析 [3] - 中期分析将基于16周研究中约70%的入组患者，显著性水平控制在4% [4] - 2024年9月公布的EMBOLD研究队列1结果显示，relutrigine组与安慰剂组在癫痫发作频率对数转换后最小二乘均值差为-0.585，ANCOVA p值为0.0354 [4] 目标疾病与市场机会 - SCN2A和SCN8A发育性和癫痫性脑病是超罕见、危及生命的儿科癫痫，具有早发、耐药性癫痫发作、神经发育快速衰退和高早夭率特征 [2] - 美国约有5000名患者，目前尚无FDA批准疗法，超说明书联合使用抗癫痫药物是唯一选择但效果有限且毒性风险大 [2] 公司研发管线与战略 - relutrigine已获得FDA孤儿药认定、罕见儿科疾病认定和突破性疗法认定，以及欧洲药品管理局的孤儿药认定 [5] - 公司另一项针对所有发育性和癫痫性脑病的EMERALD注册研究已于2025年第三季度开始入组，预计2026年下半年完成 [4] - 如果EMBOLD研究成功并获新药申请批准，EMERALD研究将作为2027年提交补充新药申请的基础 [4] - 公司是临床阶段生物制药公司，专注于将遗传学见解转化为治疗中枢神经系统 disorders 的疗法，拥有多样化、多模式的中枢神经系统产品组合 [6]