文章核心观点 - 公司宣布其针对贝斯特病（BEST1）的研究性基因疗法OPGx-BEST1的1/2期临床试验已完成首例患者给药 [1] - 该疗法是一次性视网膜下注射的基因疗法，旨在通过递送功能性BEST1基因拷贝来恢复视网膜色素上皮细胞功能，从而治疗遗传性视网膜疾病 [2][5] - 初步试验数据预计在2026年第一季度公布 [1][6] 临床试验进展 - OPGx-BEST1的1/2期临床试验名为BIRD-1，是一项多中心、适应性、开放标签、剂量探索研究 [6] - 试验将在患有贝斯特卵黄样黄斑营养不良或常染色体隐性贝斯特病变的患者中评估疗法的安全性、耐受性和初步疗效 [6] - 治疗通过单次视网膜下注射在一只眼睛中进行，设有两个剂量组 [6] 疾病背景与市场潜力 - 贝斯特病是一种罕见的遗传性视网膜疾病，由BEST1基因突变引起，导致进行性视力丧失甚至失明 [2] - BEST1相关遗传性视网膜疾病在美国估计影响约9,000名患者 [8] - 该疾病目前尚无治疗选择，此次临床试验里程碑为患者群体带来了新希望 [2][4] 公司研发管线 - 公司是一家临床阶段生物制药公司，专注于开发治疗遗传性视网膜疾病的基因疗法 [9] - 研发管线包括七个基于AAV的候选产品，主导项目为针对LCA5相关突变的OPGx-LCA5和针对BEST1相关视网膜变性的OPGx-BEST1 [9] - 公司还在开发其他候选药物，靶点包括RHO、RDH12和MERTK [9]