试验设计与核心结果 - 公司公布其研究性药物TransCon CNP（navepegritide）在治疗软骨发育不全儿童的关键性52周临床试验结果，结果显示其主要终点年化生长速度显著优于安慰剂[1] - 该试验为随机、双盲、安慰剂对照研究，共纳入84名2-11岁患儿，按2:1比例随机分配至每周100 μg/kg剂量组或安慰剂组，并进行52周双盲期和至104周的开放标签扩展期研究[3] - 除主要终点外，治疗还显示出改善下肢力线、身体比例以及健康相关生活质量的积极趋势，且安全性和耐受性特征与安慰剂相似[1][5] 药物机制与临床意义 - TransCon CNP是一种每周给药一次的研究性前体药物，旨在通过持续提供活性CNP来抑制FGFR3通路的过度活跃，从而治疗软骨发育不全的根本病因[2] - 专家评论指出，该药物有望成为一种有前景的新治疗选择，其每周一次的给药方式和较低的注射部位反应率可能减轻该疾病的医疗负担[2] - 试验结果超越了身高变化，涵盖了患者群体关注的重要健康结局，如身体比例和下肢对齐度的改善，这为家庭医疗决策提供了更全面的信息[2][4] 监管状态与疾病背景 - TransCon CNP作为儿童软骨发育不全的潜在疗法，目前正接受美国FDA的优先审评，处方药用户费用法案目标日期为2025年11月30日，同时欧洲药品管理局也在审评中[6] - 软骨发育不全是一种罕见的遗传病，由FGFR3基因变异引起，全球估计有超过25万患者，该变异可导致骨骼发育不良以及肌肉、神经和心肺系统等全身性严重并发症[7][8] - 该疾病在婴儿期和儿童期可表现为脊柱异常、听力缺陷、慢性疼痛等多种并发症，许多问题会持续到成年期，患者常需多次手术以缓解症状[8]