罕见病诊疗市场现状与需求 - 全球有超过6000种罕见病，患者总数超过3亿，相当于每不到20人中就有一人患病 [1] - 目前仅有不到5%的罕见病拥有有效治疗手段，意味着95%的罕见病仍缺乏有效药物 [1][3] 基因组学与精准诊疗发展 - 基因组被比喻为身体的"说明书"，由超过30亿个DNA代码组成，是关乎人体健康的重要蓝图 [1] - 香港基因组中心自2021年全面运作，截至今年10月已招募超过5.3万名参与者，目标之一是建立以华南地区人口为主的基因组数据库 [1] 区域产业协同与政策支持 - 在大湾区、长三角等区域，基因诊疗已形成广泛市场力量，涌现出华大基因、和元生物、复星凯特等本土头部企业 [2] - 长三角三省一市联合发布行动计划，明确在基因编辑等前沿领域共建5个共性技术平台，并设立10亿元专项基金支持跨区域项目 [2] - 大湾区于今年8月正式启动细胞与基因治疗产业公共服务中心、生物治疗健康效应评价中心及临床级种子细胞库 [2] 技术创新与应用案例 - 多组学技术、数据共享和AI技术被强调需引入诊断实验室，以拓展临床诊断工具箱 [2] - 北京协和医院通过建立全国罕见病诊疗协作网、开发AI辅助诊断工具"协和·太初"等举措提升诊疗效率 [3] - 协和医院利用大模型技术，通过贯穿患者端、医生端、临床检测、基因检测全流程的数据分析，显著提高对罕见心肌病等疾病的诊断效率 [3] 行业交流与共识 - 基因组医学国际会议吸引超过20个国家（地区）的近300名医疗人员、科学家等参与，聚焦临床遗传学、基因组学、人工智能、数据共享等议题 [3] - 专家指出30%至50%的年轻人心源性猝死与罕见心肌病相关，凸显精准诊断的重要性 [3]