医保罕见病用药覆盖进展 - 新版国家医保药品目录中罕见病用药数量超过100种，覆盖病种超过50种，创下新高 [1] - 相较于罕见病目录中的207个病种，医保覆盖仍有缺口，部分原因是疾病无药可治或药物价格过高导致基本医保无力承担 [2] 具体药品纳入案例与影响 - 用于朗格汉斯细胞组织细胞增生症的芦沃美替尼片于2025年5月上市，原月治疗费用高达约1.7万元，纳入新版医保目录后大幅提升患者可及性 [1] - 芦沃美替尼片也适用于丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童及青少年患者，其覆盖年龄下限为2岁，填补了此前仅覆盖3岁及以上患儿的司美替尼的空白 [1] 罕见病保障体系创新举措 - 国家医保局今年首次尝试商业保险创新药目录，纳入19种药品，其中包括达妥昔单抗β等6种罕见病用药 [3] - 纳入商保目录的药品市场价格不变，但以折扣价与商业保险公司结算，旨在降低商业保险赔付成本并提高创新药可及性 [3] - 行业正在探索“医保+商保”一站式结算等模式，以筑牢罕见病患者生命保障 [3] 罕见病诊疗生态建设 - 已发布86个罕见病病种诊疗指南，并为罕见病药品开通审评审批绿色通道 [3] - 全国罕见病诊疗协作网已覆盖多地，旨在提升诊疗能力 [3] - 患者社区显现互助力量，例如由患儿家长创建的小程序“小猫加油”已汇聚全国5800多名罕见病患儿家长进行交流 [3] 特定罕见病挑战与现状 - 神经母细胞瘤高发于5岁前儿童，复发率高，生存率往往难超50% [3] - 用于神经母细胞瘤的达妥昔单抗β此前单疗程费用高达数百万元，是家庭重大负担 [3]