国家医保药品目录更新与罕见病用药覆盖 - 新版国家医保药品目录中罕见病用药数量超过100种 覆盖病种超过50种[1] - 相较于罕见病目录中的207个病种 医保覆盖仍有缺口 部分原因是疾病无药可治或药物价格高昂导致基本医保无力承担[1] 具体罕见病药物纳入医保的进展与影响 - 芦沃美替尼片于2025年5月上市 用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症 上市时每月治疗费用高达约1.7万元[1] - 芦沃美替尼片被纳入新版国家医保药品目录 将提高患者用药可及性[1] - 该药物除治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症外 也适用于2岁及以上丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童及青少年患者 填补了此前医保用药司美替尼仅覆盖3岁及以上患儿的年龄缺口[1] 高价值罕见病药物的可及性挑战与创新支付探索 - 神经母细胞瘤用药达妥昔单抗β虽已获批 但单疗程费用高达数百万元 患者负担沉重[2] - 为破解有药难及的困局 国家医保局今年首次尝试商保创新药目录 纳入了19种药品 其中包括达妥昔单抗β等6种罕见病用药[2] - 纳入目录的药品市场价格不变 但以折扣价与商保公司结算 旨在降低商保赔付成本并提高创新药可及性[2] 行业支持罕见病诊疗的体系化建设 - 已发布86个罕见病病种诊疗指南 并为罕见病药品开通审评审批绿色通道[2] - 全国罕见病诊疗协作网已实现多地覆盖[2] - 行业正在探索“医保+商保”一站式结算等举措以加强患者保障[2]