新版国家医保药品目录更新 - 新版国家医保药品目录中罕见病用药数量超过100种，覆盖病种超过50种[1] - 医保用药覆盖罕见病病种已超过50种，但相较于罕见病目录中207个病种仍有缺口[3] 罕见病药物纳入医保的进展与影响 - 芦沃美替尼片被纳入新版国家医保药品目录，该药物可用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症及丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童及青少年患者[3] - 芦沃美替尼片上市时每月治疗费用高达约1.7万元，纳入医保将提高患者可及性[1] - 芦沃美替尼片将适用年龄从已有药物司美替尼的3岁及以上，扩展至2岁及以上患儿[3] 高价值罕见病药物的支付挑战与创新解决方案 - 神经母细胞瘤用药达妥昔单抗β单疗程费用高达数百万元，患者负担沉重[4] - 国家医保局今年首次尝试商保创新药目录，纳入了19种药品，其中包括达妥昔单抗β等6种罕见病用药[4] - 商保创新药目录模式保持药品市场价格不变，但以折扣价与商保公司结算，旨在降低商保赔付成本并提高创新药可及性[4] 罕见病诊疗与保障体系的完善举措 - 已发布86个罕见病病种诊疗指南，并为罕见病药品开通审评审批绿色通道[4] - 全国罕见病诊疗协作网已覆盖多地，并探索“医保+商保”一站式结算[4] - 神经母细胞瘤高发于5岁前儿童，复发率高，生存率往往难超50%[3] 患者社群与信息支持 - 罕见病患儿家长通过自建的小程序“小猫加油”进行交流，该平台已汇聚全国5800多名罕见病患儿家长[4]