文章核心观点 PacBio公司宣布推出一种名为CiFi的新型社区开发方法 该方法通过将染色质构象捕获技术与HiFi长读长测序相结合 能够在单次测序运行中 即使样本材料有限 也能实现染色体级别、单倍型解析的基因组组装 该方法解决了传统短读长Hi-C技术的长期局限 为基因组生物学、生物多样性研究和功能基因组学提供了更高效、更准确的解决方案 [1][2][4] 技术方法与优势 - CiFi方法整合了染色质构象捕获与PacBio HiFi长读长测序 可产生包含多个染色质相互作用片段的长读长序列 显著增加了邻近连接实验的信息含量 [1][5] - 与传统Hi-C方法通常每个读长对仅捕获两个相互作用的基因组片段相比 CiFi能产生包含许多相互作用染色质片段的串联体HiFi读长 大幅提高了接触密度 同时保持了HiFi测序的准确性 [5] - 该方法在重复区域或结构复杂区域具有改进的定位能力 克服了低输入样本的性能障碍 实现了多接触分辨率 并通过单一平台的简易性节省了项目时间和复杂性 [2][3] - 当与Revio SPRQ化学试剂配对使用时 CiFi使得使用更少的细胞、更少的文库和更少的测序运行次数来生成参考质量级的组装成为可能 降低了因成本、复杂性或样本可用性而受限的基因组项目的门槛 [4] 应用成果与性能 - 在加州大学戴维斯分校Megan Dennis实验室发表于《自然通讯》的研究中展示了CiFi的能力 该方法生成了长且高度准确的读长 可在单个分子内捕获多个染色质相互作用 [2] - 作为方法能力演示 研究团队将CiFi工作流程应用于草原田鼠和草甸田鼠 生成的未经过人工整理的组装体 其支架N50值超过一亿碱基对 并且在许多支架的两端都检测到了端粒序列 [6] - 结果表明 结合HiFi测序的CiFi方法 仅通过一次测序运行 就能常规性地提供染色体级别、参考质量级的组装 [6] 战略意义与市场定位 - CiFi扩展了公司的多组学能力 增加了在现有HiFi测序系统上无需新硬件即可实现的功能 并解锁了新的客户应用场景 [4] - PacBio是一家领先的生命科学技术公司 致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案 以帮助科学家和临床研究人员解决基因复杂性问题 其HiFi长读长测序等技术服务于人类种系测序、动植物科学、传染病与微生物学、肿瘤学等广泛的研究应用 [8]