文章核心观点 - PacBio公司宣布其HiFi长读长全基因组测序技术将被华盛顿大学医学院和西雅图儿童医院的研究团队用作一线方法，用于研究儿童不明原因猝死综合征，该项目旨在通过分析200个受影响家庭的三重样本，提高诊断率并简化工作流程 [1] 技术应用与项目细节 - 研究项目将使用PacBio的Revio测序系统和SPRQ-Nx化学试剂，对200个因SUDC失去孩子的家庭进行三重样本测序 [1] - 该项目由SUDC基金会资助，并得到PacBio的实物支持，将优先使用HiFi长读长数据进行全面的变异检测 [1] - 采用HiFi测序作为一线检测方法，旨在整合并简化实验室工作流程，特别是在处理尸检组织和新生儿干血斑等具有挑战性的样本时 [2] - 研究人员希望通过解析结构变异和串联重复等复杂变异，并结合父母样本数据来阐明新生突变和遗传风险因素，从而提高诊断率 [2] 合作与行业影响 - 华盛顿大学团队将加入HiFi Solves全球联盟，该联盟汇集了全球机构，旨在研究基于HiFi的人类基因组测序在临床研究应用中的价值，并加深对遗传疾病的理解 [1] - 研究人员表示，将HiFi测序作为一线全基因组检测方法，能够以这些家庭应得的准确性和广度来寻找答案，通过长读长数据和父母样本，可以更好地解析困难变异、准确进行单倍型定相，并提供与SUDC相关的适当建议 [3] - PacBio全球营销副总裁表示，将高精度长读长全基因组测序作为起点可以加速发现，并最终为家庭找到更好的答案 [3] - SUDC基金会CEO表示，采用HiFi测序作为一线工具体现了对科学严谨性和同情心的承诺，这两项价值观指导着其理解、预测并最终预防SUDC的使命 [3] 公司技术与业务 - PacBio是一家领先的生命科学技术公司，设计、开发和制造先进的测序解决方案，以帮助科学家和临床研究人员解决遗传学复杂问题 [4] - 公司的产品和技术，包括HiFi长读长测序，为广泛的研究应用提供解决方案，包括人类种系测序、动植物科学、传染病与微生物学、肿瘤学和其他新兴应用 [4]