文章核心观点 - PacBio公司计划与n-Lorem基金会及EspeRare基金会达成战略合作 旨在将其长读长全基因组测序技术确立为开发针对超罕见遗传病的个体化反义寡核苷酸疗法的关键基础设施 从而支持可扩展的“n-of-1”治疗模式 [1][5][6] 合作内容与目标 - 根据拟议合作 PacBio将提供其科学专业知识并利用其长读长全基因组测序技术 用于研究ASO疗法的设计 可行性评估和分子表征 [2] - PacBio将捐赠测序试剂并提供专家科学资源 以支持针对罕见病个体的长读长基因组分析研究 这些工作旨在直接指导靶点识别 ASO设计可行性和符合监管要求的分子表征 [4] - 合作旨在将长读长全基因组测序更早地整合到治疗开发过程中 以减少对多次序贯测试的需求 加速靶点验证 并提高ASO设计的信心 [3] 技术优势与行业意义 - ASO疗法需要完全理解基因组结构 包括单倍型定相 结构变异 重复扩增和调控改变 这些信息常被标准测序方法遗漏或无法解析 而长读长测序可提供所需分辨率 [3] - 此次合作旨在将PacBio的HiFi长读长全基因组测序确立为罕见病精准治疗开发的首选平台 因为理解基因组的全部复杂性对于设计安全有效的干预措施至关重要 [5] - 随着个体化和“n-of-1”治疗模式在生物制药行业获得发展势头 PacBio旨在在支持可扩展的 基因组学驱动的疗法开发中发挥核心作用 其中完整准确的基因组表征是开发治疗方案的基础 [6] 合作方背景与角色 - n-Lorem基金会是一家非营利组织 致力于为罕见遗传病患者发现 开发和免费提供个体化ASO疗法 通常遵循患者特异性监管路径 该基金会已收到超过380份治疗申请 批准了超过200名纳米罕见患者 并有超过30名患者正在接受治疗 [5][10] - EspeRare基金会致力于在罕见病群体中解锁和推进转化基础设施 合作伙伴关系以及患者对新型疗法的可及性 [5] - 两家组织共同代表了一个涵盖患者识别 分子表征 疗法开发和临床实施的互补生态系统 [5]