文章核心观点 - 谷歌旗下DeepMind公司推出的AlphaGenome深度学习模型，能够解码人类基因组中约98%的非编码“暗基因组”，该模型在长DNA序列高分辨率功能预测上取得突破，未来有望推动遗传疾病研究、基因检测改进及新疗法研发[1] 模型技术突破 - AlphaGenome模型打破了传统方法需在序列长度与预测精度间权衡的技术瓶颈，实现了对长达100万个碱基对的DNA序列进行高分辨率功能预测[1] - 该模型利用人类和小鼠基因组进行训练，学习了DNA序列如何影响各种生物过程[1] - 模型不仅能预测基因位置，还能预测“暗基因组”对基因表达和基因剪接等产生的影响，并可预测单碱基变化带来的影响[1] 模型性能与评估 - 研究团队通过26项基准测试进行综合评估，结果显示该模型在25项任务中达到或优于现有最先进模型的水平[2] - 开发团队表示该工具可帮助科研人员了解DNA、预测基因变化的分子影响并推动新的生物学发现[2] - 一些科研人员已将该模型描述为“一项了不起的成就”和“一个重要的里程碑”[2] 模型应用与采用情况 - AlphaGenome模型已于2023年开放给非商业用途，此后已有3000名科学家使用过该工具[2] - 该模型解码的对象——人类基因组中约98%的非编码区（暗基因组），包含大量与疾病相关的变异位点[1] - 该模型未来可用于深入了解遗传疾病、改进基因检测并为新疗法的研发提供信息[1]