模型核心能力 - 谷歌DeepMind团队研发的深度学习模型AlphaGenome能够预测长达100万碱基对的DNA序列的功能 [1] - 该模型可预测DNA序列变异如何影响不同生物过程，用于理解遗传疾病、改进基因检测并为开发新疗法提供信息 [1] - 模型在26项变异效果预测评估中，有25项的结果与现有顶尖模型表现相当或更优 [3] 技术原理与优势 - 模型使用人类和小鼠基因组训练，学习DNA序列如何影响不同生物学过程 [3] - AlphaGenome可以即时预测5930种人类或1128种小鼠遗传信号，这些信号与特定功能有关，如基因表达、剪接和蛋白质修饰 [3] - 现有方法在序列长度和预测强度上必须做出取舍，但AlphaGenome能在长DNA序列中做出高分辨率预测 [3] - 大多数基因变异（约98%）发生于非编码区域，使得预测其影响变得困难，而AlphaGenome的优势在于能同时对多种遗传信号和生物学结果进行多重预测 [3] 应用与前景 - 进一步改进这一工具或能拓展其应用，例如增加涵盖的物种，或拓展模型能识别的非编码序列范围 [4] - 未来，AlphaGenome有望深化对DNA序列变异引发的复杂生物学结果的理解 [4]