疾病与患者情况 - 一名13岁维吾尔族男孩患有纯合子家族性高胆固醇血症及严重冠心病，其兄长因同种疾病于16岁去世[3] - 纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见遗传病，导致患者从出生起低密度脂蛋白胆固醇水平极高，青少年时期即可发展为冠心病[3] - 未经治疗的纯合子家族性高胆固醇血症患者通常于18岁前发展为动脉粥样硬化，30岁前死于冠心病的概率较大[3] - 该患者因胆固醇沉积，耳根、肘部、跟腱处已长满黄色瘤[3] 手术治疗 - 葛均波团队为患者定制特殊冠脉介入器械，并成功实施高难度冠脉介入手术，手术时长一个半小时[4] - 手术解决了患者活动后胸闷、胸痛的症状，使其在春节期间顺利出院[4] 现有治疗局限与挑战 - 手术缓解了症状但无法根治早发冠心病的根源，即纯合子家族性高胆固醇血症[1] - 该疾病现有疗法有限，三联降胆固醇药物治疗效果不理想，提示患者残余LDL受体功能极低[4] - 现有临床手段包括脂蛋白分离疗法或肝脏移植，脂蛋白分离疗法可使LDL-C降低55%，但需每1到2周进行一次且费用昂贵，肝脏移植则面临供体、手术风险及费用高等困境[4] 创新疗法与研发方向 - 针对家族性高胆固醇血症的创新疗法包括血管生成素样蛋白3抑制剂及ATP柠檬酸裂解酶抑制剂，但这些新药国内尚未上市，仍在临床研究中[1][4] - 团队正积极沟通，争取让患儿在春节后用上新型降脂疗法以控制病情[4][5] - 团队将借助中山医院心脏中心的基因治疗药物研发平台，开发并尝试开展基因治疗，以期彻底解决该疾病的病根[1][5]