合作项目与平台 - PacBio与DNAstack合作，通过HiFi Solves全球联盟，共同打造全球首个HiFi全基因组测序数据的联邦数据集[1] - 该平台由DNAstack托管，研究人员可在不集中受保护数据的情况下，跨机构查询统一数据集，支持全球协作并遵守区域数据隐私法规[2] - 联盟现已覆盖北美、欧洲、中东、非洲、东亚和东南亚15个国家的近30家临床和研究机构，并持续扩张[3] - 联盟成员已连接或承诺连接超过10,000个HiFi全基因组序列，形成了用于罕见病研究的最大、最多样化的联邦HiFi数据集之一[3] 技术优势与价值主张 - HiFi全基因组测序提供了检测甚至最具挑战性变异所需的准确性和完整性[4] - HiFi测序的高准确性及其解析复杂基因组区域（如旁系同源基因和结构变异）的能力，为临床研究人员检测致病变异提供了更大信心[5] - 2025年11月，联盟成员发表的首项主要研究表明，HiFi测序检测到了100%的已知变异，减少了对多种互补技术的需求并简化了工作流程[6] - 联邦模型通过增加罕见病研究的统计效力，实现了在孤立数据集中难以或不可能获得的见解，同时维护了数据主权并满足区域合规要求[4] 市场影响与发展前景 - 自2023年启动以来，该联盟的规模已扩大近一倍，反映出全球对协作性、保护隐私的基因组研究模型的需求日益增长[8] - 该合作将HiFi测序的能力扩展到单个机构之外，实现了全球规模的、安全的联邦分析，同时保持本地数据控制[4] - 通过实现这种规模的协作，有助于临床医生更快地找到答案，改进罕见病诊断，并为惠及全民的学习型医疗系统奠定基础[5] - 结合联邦数据共享，HiFi测序能够在更广泛的全球背景下解读罕见变异，从而增强对罕见疾病生物学的理解信心，并最终为患者和家庭加速获得答案[5]