公司动态：Bionano 2026年研讨会第三日亮点 - Bionano Genomics, Inc. 于2026年2月26日宣布了其“2026年Bionano研讨会”第三日的重点内容，该日主题为“光学基因组图谱在体质性遗传病中留下印记” [1] - 研讨会第三日的参会人数已增长至超过1,200名参与者，来自超过73个国家，线上海报展厅现展示有50份海报 [1] - 会议录播将在Bionano的YouTube频道提供点播，但现场小组讨论和问答环节不会提供点播 [11] 技术平台：光学基因组图谱的效用与优势 - Bionano首席医疗官Alka Chaubey博士强调了光学基因组图谱在提供无偏倚、全面、全基因组范围的结构变异检测方面的能力，其VIA™软件有助于解读复杂结构变异，实现工作流程标准化并揭示先前隐藏的基因组信息 [2] - 光学基因组图谱能够通过桥接细胞遗传学和分子基因组学之间的鸿沟，并发现传统细胞遗传学或测序遗漏的变异，从而改变罕见病和未确诊疾病的研究范式 [3] - 该技术被定位为神经发育障碍的潜在“一体化”分析工具，能够检测复杂易位、嵌合重复扩增和隐蔽的结构变异 [4] - 在生殖遗传学中，光学基因组图谱能够揭示复发性流产中常规核型分析和微阵列常会遗漏的隐蔽平衡与非平衡易位，为改善遗传咨询和家庭计划提供支持 [5] - 光学基因组图谱能够解析罕见的体质性重排，包括复杂的拷贝数变异和嵌合现象，识别不同人群中先前无法检测到的相关事件 [6] - 该技术通过提供超越微阵列和测序的位置和结构信息，来加强现有的体质性基因组工作流程，对于表征平衡易位、澄清复杂病例以及解决细胞遗传学和测序阴性病例具有重要价值 [8] - 在先前染色体微阵列分析和全外显子组测序结果为阴性的65名受试者队列中，光学基因组图谱在12% 的受试者中识别出了致病性或可能致病性变异；而在先前全基因组测序结果为阴性的受试者中，这一成功率为5% [9] 临床应用与研究进展 - 会议演示突出了体质性遗传病（包括发育迟缓、智力障碍、神经肌肉疾病、生殖障碍、出生缺陷和其他罕见病）对研究团队构成的独特挑战，而光学基因组图谱基于其无偏倚的全基因组方法，其端到端工作流程特别有用 [1] - 一项针对自闭症谱系障碍的研究显示，在34例病例中，光学基因组图谱在24% 的病例中识别出了与自闭症谱系障碍相关的变异，包括全外显子组测序遗漏的FMR1重复扩增和候选基因结构变异 [4] - 研究案例表明，光学基因组图谱能够检测与面肩肱型肌营养不良症、不孕症和生殖障碍相关的结构变异，揭示了传统细胞遗传学遗漏的细微但相关的改变 [7] - 在133名患有罕见病的受试者队列中，光学基因组图谱在20% 的受试者中识别出了致病性或可能致病性变异 [9] - 来自日本、印度、巴西、荷兰、土耳其和美国的研究人员在第三日进行了演讲，展示了光学基因组图谱应用的广泛地理覆盖 [1][11] - 来自印度研究中心的研究人员强调了建立特定人群的光学基因组图谱数据库的必要性，以加强印度体质性和未确诊疾病的研究发现 [7] 行业与市场影响 - Bionano首席执行官Erik Holmlin指出，这些所谓的“罕见”遗传病** collectively quite common**，每年有数百万样本被分析，以寻找这些疾病的遗传驱动因素 [11] - 公司的使命是通过光学基因组图谱解决方案、诊断服务和软件来改变世界看待基因组的方式，这是一项全球性倡议 [11][13] - Bionano是一家基因组分析解决方案提供商，提供用于基础、转化和临床研究应用的光学基因组图谱解决方案、行业领先的平台无关基因组分析软件解决方案，以及使用专有等速电泳技术的核酸提取和纯化解决方案 [13] - 通过其Lineagen, Inc. d/b/a Bionano Laboratories业务，公司还提供基于光学基因组图谱的诊断检测服务 [13]