文章核心观点 - 公司宣布自2024年3月1日起停止DermTech黑色素瘤测试（DMT）的可选TERT启动子突变附加检测 [1] 公司业务 - 公司是精准皮肤病学领域的领先基因组学公司，通过非侵入性皮肤基因组学技术开创精准皮肤病学这一新型医学类别，使命是提供非侵入性精准皮肤病学解决方案以改善数百万人生活，利用Smart Stickers™收集皮肤样本进行基因组分析，开发和销售有助于黑色素瘤评估的产品 [5] 产品情况 产品构成 - 公司最初将基础检测以色素病变检测（PLA）之名推向市场，通过逆转录聚合酶链反应（RT - PCR）检测LINC00518（LINC）和黑色素瘤优先表达抗原（PRAME）基因的表达，2021年推出附加检测，通过DNA测序识别TERT基因启动子区域的突变，后将PLA和TERT附加检测组合为DermTech黑色素瘤测试（DMT），DMT可选择是否进行TERT附加检测 [4] 产品效果 - 多项研究包括公司最近完成的Trust 2研究表明DMT的阴性预测值（NPV）达99%或更高，高NPV能让临床医生和患者确信检测结果为阴性的可疑色素病变不太可能是黑色素瘤 [1] 产品调整 - 因临床反馈和Trust 2研究结果显示TERT启动子突变附加检测在评估色素病变是否为黑色素瘤时对决策影响有限，且在临床环境中不到三分之一的患者样本含有足够用于TERT分析的基因组材料，Trust 2研究中添加TERT分析会略微降低特异性且未显著提高NPV，公司决定停止该附加检测，之后DMT将仅包含LINC00518和PRAME的基础基因表达检测 [1][2]