文章核心观点 - 公司DermTech公布DermTech黑色素瘤测试（DMT）在真实临床环境中对所有皮肤类型的基础基因表达检测组件研究的积极顶线结果，表明DMT在不同Fitzpatrick皮肤类型中的性能无差异，能帮助临床医生非侵入性排除黑色素瘤 [1][2] 研究情况 - 研究在2024年冬季临床皮肤科会议上展示，使用大型注册数据库的随访信息和活检结果，对比DMT在Fitzpatrick皮肤光型I - III（n = 4,152）和IV - VI（n = 130）患者中的表现，排除肢端皮肤病变 [1] - 两组的阴性预测值（NPV）均超99%，95%置信区间显示两组NPV无显著差异，对DMT阴性病变至少6个月后重新检查的额外分析证实了全队列结果，表明DMT性能在不同皮肤类型中无差异 [2] 研究意义 - 公司首席医疗官Loren Clarke表示无论患者皮肤类型如何，DMT能以超99%的NPV帮助临床医生非侵入性排除黑色素瘤，为可疑色素病变活检决策提供基因组信息 [3] - 研究作者之一Neal Bhatia称DMT可帮助临床医生改善所有皮肤类型患者的皮肤黑色素瘤治疗结果，对Fitzpatrick皮肤类型IV - VI患者意义重大 [4] DMT测试介绍 - 公司最初将基础检测以色素病变检测（PLA）名称推向市场，通过逆转录聚合酶链反应（RT - PCR）检测LINC00518（LINC）和黑色素瘤优先表达抗原（PRAME）基因表达，2021年引入附加检测以识别TERT基因启动子区域突变，后将PLA和TERT附加检测品牌化为DMT，DMT可选择是否进行TERT附加检测 [5] - LINC、PRAME或TERT阳性结果表明病变患黑色素瘤风险较高，若未检测到生物标志物，表明检测痣非黑色素瘤概率达99%，2024年3月1日起公司将停用TERT启动子突变附加检测以简化DMT [5] 公司介绍 - 公司是皮肤病学领域领先的基因组学公司，通过非侵入性皮肤基因组学技术开创精准皮肤病学新医学类别，使命是提供非侵入性精准皮肤病学解决方案以改善数百万人生活，通过Smart StickersTM收集皮肤样本进行基因组分析，开发和销售促进黑色素瘤评估的产品 [6]