合作背景与目标 - CENTOGENE与Institut Imagine的实验室达成战略研究合作 旨在通过加速和降低药物发现与临床开发的风险 改善罕见病患者的健康结果 [1] - 合作将利用CENTOGENE的生物数据库 该数据库包含来自120多个国家超过80万患者的7000多万个独特基因变异 提供关于特定基因在疾病中作用的宝贵见解 [1] - 合作将整合多组学和生物信息学 分析高度多样化的数据 以发现和验证可用于未来罕见病治疗开发的基因和生化靶点 [1] 合作意义与挑战 - 全球有超过3.5亿人受到7000多种罕见病的影响 其中约95%的疾病没有可用的治疗方法 罕见病患者面临极高的未满足医疗需求 [4] - 罕见病新疗法和治愈方法的开发进展受到多种因素阻碍 包括对疾病的理解不足 患者群体小 诊断和识别患者进行试验的困难 缺乏明确的临床终点 以及利用真实世界数据的复杂性 [4] 合作方背景 - CENTOGENE的使命是为罕见病和神经退行性疾病患者 医生和制药公司提供数据驱动的 改变生命的答案 公司整合多组学技术与CENTOGENE生物数据库 提供多维分析以指导下一代精准医学 [9] - CENTOGENE自2006年成立以来 已建立了一个由约3万名活跃医生组成的网络 其位于德国的多组学参考实验室已获得ISO CAP和CLIA认证 利用表观组学 基因组学 转录组学 表观基因组学 蛋白质组学和代谢组学数据集 [10] - CENTOGENE生物数据库已为超过285篇同行评审出版物提供了新颖见解 并支持了与制药合作伙伴的50多项合作 [10][11] - Institut Imagine位于Necker-Enfants malades医院校园内 是世界领先的遗传疾病研究 护理和教学机构 拥有1000名研究人员 医生 教师研究人员 工程师和医疗保健人员 [7] - 在法国 每天有64名婴儿出生时患有遗传疾病 近8000种遗传疾病影响超过300万人 其中近一半未得到诊断 超过80%没有专门的治疗方法 [8]