文章核心观点 Invitae与BridgeBio Pharma达成合作，旨在推进罕见病基于遗传学的药物发现，结合双方优势，利用Invitae的数据集和分析能力以及BridgeBio的专业知识，为罕见病患者改善治疗发现和设计 [1] 合作背景 - 推进研究和发现新药物靶点需要大型遗传和临床数据集，但研究人员往往难以获取 [3] - Invitae为超400万患者提供临床检测，生成了丰富数据集，能加深对基因驱动疾病患者的了解 [1] 合作原因 - Invitae致力于将全面遗传信息引入主流医学，通过合作支持开发新治疗靶点，推进罕见病变革性药物的发展 [2] - BridgeBio因Invitae受影响人群数据集的独特规模和深度而选择与其合作，该数据集能让研究人员更深入了解基因变异及其对疾病的影响 [4] 合作内容 - 双方将把遗传和表型数据转化为见解，改善罕见病患者的治疗发现和设计 [5] - Invitae分析关联遗传和临床数据集中的纵向医学表型，以了解现实世界中疾病的负担 [5] - Invitae利用BridgeBio的疾病专业知识，通过基于人工智能的表型聚类，根据患者的遗传和表型特征识别亚组 [5] - Invitae进行关联测试，以确定疾病表型、严重程度、发病和进展的潜在遗传修饰因子 [5] 公司介绍 - Invitae是领先的医学遗传学公司，利用数字技术为患者提供及时遗传信息，目标是将全面遗传信息引入主流医学，改善数十亿人的医疗保健 [6] - BridgeBio是一家生物技术公司，致力于为患有遗传病和有明确遗传驱动因素癌症的患者发现和提供变革性药物 [7]