文章核心观点 - 2024年2月29日Cytokinetics宣布加入欧洲罕见病组织和美国国家罕见病组织以纪念国际罕见病日，公司总裁表示在推进aficamten药物监管申报的同时也致力于推动健康公平，支持罕见病患者获取教育、支持、临床试验和护理等机会 [1][2] 关于罕见病日 - 每年2月最后一天为国际罕见病日，2008年由欧洲罕见病组织在欧洲设立，目前有超80个国家参与 [2] - 美国国家罕见病组织赞助美国的罕见病日活动，美国国立卫生研究院定义影响少于20万人的疾病为罕见病，美国有超6000种罕见病，2500万人受影响，但仅5%的罕见病有治疗方法 [3] 关于肥厚型心肌病 - 肥厚型心肌病是心肌异常增厚的疾病，导致左心室变小变硬、泵血功能受限，出现运动能力下降、胸痛、头晕等症状，是最常见的单基因遗传性心血管疾病 [4] - 美国约28万患者被诊断，估计还有40 - 80万患者未被诊断，三分之二为梗阻性肥厚型心肌病，三分之一为非梗阻性肥厚型心肌病 [4] - 患者易出现心血管并发症，有潜在致命性室性心律失常风险，是年轻人或运动员心脏性猝死的主要原因之一，部分患者有进展为扩张型心肌病和心力衰竭的高风险 [4] 关于Cytokinetics公司 - 是专注于开发治疗心脏肌肉功能受损疾病的后期专业心血管生物制药公司，作为肌肉生物学和肌肉性能力学领域的领导者，正在开发影响心肌功能和收缩力的小分子候选药物 [5] - 基于SEQUOIA - HCM 3期临床试验的积极结果，公司正为其下一代心肌肌球蛋白抑制剂aficamten进行监管申报，aficamten还在两项3期临床试验中进行评估 [5] - 公司还在开发治疗心力衰竭的心肌激活剂omecamtiv mecarbil、治疗射血分数保留的心力衰竭的心肌肌球蛋白抑制剂CK - 586和治疗射血分数降低的心力衰竭及其他类型心力衰竭的心肌肌钙蛋白激活剂CK - 136 [5]