文章核心观点 - 奎斯特诊断公司与博德临床实验室合作研究全基因组测序（WGS）在发育迟缓疾病产后诊断中的临床价值，该合作结合双方优势，有望推动基因检测领域发展，且行业前景良好 [1][6] 合作详情 - 奎斯特诊断公司与博德临床实验室合作，旨在证明WGS作为发育迟缓疾病产后诊断一线基因检测的临床价值 [1] - 博德临床实验室是人类全基因组测序先驱，已测序超60万个基因组以加速人类疾病知识和诊断 [2] - 合作中奎斯特诊断公司提供去识别化数据和样本，博德实验室对样本应用WGS评估技术一致性 [3] - 合作还将研究WGS能否为脆性X综合征病因提供见解，其能排除该综合征为发育迟缓病因 [4] - 双方欲证明单次血液检测的WGS至少与传统多项检测在临床诊断上同样准确 [5] 战略意义 - WGS有望提供新诊断范式，让临床医生更早获取基因信息，避免多次就诊和检测 [6] - 此次合作结合博德实验室基因科学优势与奎斯特诊断公司大规模实验室检测优势，评估WGS取代现有方法的可能性 [6] - 商业实验室与研究机构合作对推进基因检测领域、提高实用性和经济价值至关重要 [6] 行业前景 - 据报告，2022年全球全基因组测序市场价值16.452亿美元，2023 - 2030年预计复合年增长率为20.06%，增长归因于遗传疾病和导致癌症进展的突变患病率上升 [7] 其他重大进展 - 2024年1月，奎斯特诊断公司与Ultima Genomics合作，扩大高精度、低成本、高容量全基因组测序在快速增长领域的应用 [8] - 2023年11月，奎斯特诊断公司与Scipher Medicine合作，为其PrismRA测试提供服务，推进类风湿关节炎精准医学 [9] 股价表现 - 过去一年，奎斯特诊断公司股价下跌5.3%，而行业上涨24% [10] 其他公司情况 - 史赛克公司Zacks排名为2（买入），2023年第四季度调整后每股收益3.46美元，营收58亿美元，均超预期，2025年预计盈利增长率为11.5% [13][14] - 森科拉公司Zacks排名为2，2024财年第一季度调整后每股收益3.28美元，营收723亿美元，均超预期，盈利收益率为5.75% [15][16] - 卡地纳健康公司Zacks排名为2，2024财年第二季度调整后收益1.82美元，营收574.5亿美元，均超预期，长期预计盈利增长率为15.3% [17][18]