文章核心观点 - 基因数据银行显著增长，助力罕见和神经退行性疾病诊断、药物研发等工作 [1] 公司业务发展情况 - 截至2023年12月31日，分析的患者病例数较2022年12月21日增长13%，超85万例；独特变异总数增加19%，超8.5亿个；患者来自超120个国家，超70%为非欧洲血统 [2] - 2023年与34家不同制药合作伙伴达成48项合作，其中12项与新合作伙伴达成；2024年第一季度，与现有生物制药合作伙伴拓展关系，并与8家新合作伙伴建立合作 [5] 公司业务优势 - 综合基因组和多组学分析是在基因数据银行中培育最丰富数据的关键，不仅推动诊断产品组合创新，还支持制药合作伙伴加速孤儿药的发现、开发和商业化 [3] - 基因数据银行使公司能与约3万名活跃医生网络合作，在120个国家诊断超2500种罕见和神经退行性疾病；拥有最广泛的罕见病诊断测试组合，涵盖超1.9万个基因，使用约5000种不同测试；截至2023年12月31日，超57万张专有样本采集卡和存档样本存储在公司实体生物银行中 [3] 公司业务成果 - 自2006年以来，公司从诊断部门生成数据驱动的见解，发现罕见和神经退行性疾病之间的独特联系；研发团队贡献顶级研究，达到300篇同行评审出版物的里程碑；数千名患者得到诊断并获得治疗选择 [4] 公司使命与特色 - 使命是为罕见和神经退行性疾病患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变生活的答案；将多组学技术与基因数据银行相结合，提供维度分析以指导下一代精准医学 [6] - 自2006年成立以来，提供快速可靠的诊断，建立约3万名活跃医生网络；德国的多组学参考实验室获得ISO、CAP和CLIA认证，利用多种数据集；基因数据银行代表来自超120个高度多样化国家的超85万患者，为超300篇同行评审出版物贡献新见解 [7][8] - 通过将数据和专业知识转化为切实见解，支持超50项与制药合作伙伴的合作，加速和降低药物发现、开发和商业化的风险，提供基因生物数据许可证和洞察报告 [9]