公司动态 - PTC Therapeutics宣布其sepiapterin的欧洲市场授权申请（MAA）已获欧洲药品管理局（EMA）验证并进入审查阶段 [1] - 公司计划在2024年第三季度前向美国食品药品监督管理局（FDA）提交sepiapterin的新药申请（NDA），并计划在2024年向巴西、日本等多个国家提交申请 [2] 临床试验数据 - sepiapterin的MAA申请包括来自APHENITY三期试验的数据，显示整体治疗人群的苯丙氨酸（Phe）水平平均降低63%，经典PKU亚组降低69% [3] - 84%的受试者达到治疗指南要求的Phe控制水平（<360 μmol/L），22%的受试者Phe水平恢复正常 [3] - APHENITY开放标签扩展研究数据显示sepiapterin具有持久疗效，Phe耐受性亚研究结果表明受试者能够放宽饮食限制，同时保持Phe水平在目标范围内 [3] 产品信息 - sepiapterin是一种口服合成sepiapterin制剂，是细胞内四氢生物蝶呤的前体，四氢生物蝶呤是多种代谢产物代谢和合成的关键酶辅助因子 [4] - sepiapterin比外源性合成的BH4更具生物利用度，有潜力治疗广泛的PKU患者 [4] 疾病背景 - 苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响大脑，由基因缺陷导致无法分解苯丙氨酸 [5] - 未经治疗或管理不善的PKU会导致苯丙氨酸在体内积累，引发严重且不可逆的残疾，如永久性智力障碍、癫痫、发育迟缓等 [5] - 全球约有58,000名PKU患者 [5] 公司概况 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化罕见病领域的差异化药物 [6] - 公司通过创新和全球商业化能力推动其多样化药物管线的投资，致力于为缺乏治疗选择的患者提供最佳治疗方案 [6]