文章核心观点 - 基因治疗公司uniQure的研究性基因疗法AMT - 130获美国FDA再生医学先进疗法（RMAT）指定，有望加速开发并为亨廷顿病患者提供更早治疗机会 [1][3] 公司进展 - 公司预计2024年年中提供AMT - 130正在进行的美欧I/II期研究的更新中期数据，包括对29名治疗患者长达三年的随访，其中21名患者至少随访两年 [4] - 公司AMT - 130临床试验第三队列最多12名患者正在给药，预计2024年下半年完成该队列入组 [8] 疗法获批情况 - 美国FDA基于AMT - 130解决亨廷顿病患者重大未满足医疗需求的潜力，以及2023年12月公布的I/II期中期临床数据与非同期标准匹配自然史队列的分析比较，授予其RMAT指定 [1][2] - RMAT指定使公司能与FDA加强合作以加速开发，获得快速通道和突破性疗法指定计划的所有好处，包括早期与FDA频繁互动、讨论替代或中间终点使用、潜在批准途径等 [3] 临床试验情况 美国I/II期临床试验 - 针对早期显性亨廷顿病26名患者，分10人低剂量组和16人高剂量组，患者随机接受AMT - 130治疗或模拟手术，多中心试验包括12个月盲法核心研究期和长达五年的非盲长期随访期 [5] - 临床试验中16名患者随机接受治疗，通过MRI引导、对流增强立体定向神经外科手术将AMT - 130直接输送到纹状体（尾状核和壳核），高剂量组4名对照患者在核心研究期后转为治疗组 [5] 欧洲Ib/II期开放标签研究 - 纳入13名早期显性亨廷顿病患者，分6人低剂量组和7人高剂量组，与美国研究共同确定安全性、概念验证和AMT - 130进入III期开发或验证性研究的最佳剂量 [6][7] 疾病介绍 - 亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，导致运动症状、行为异常和认知衰退，病因明确但目前无获批疗法延缓发病或减缓疾病进展 [9] 公司介绍 - uniQure使命是通过提供创新疗法改变医学未来，其血友病B基因疗法获批是基因组医学领域的重要里程碑，公司正利用技术和制造平台推进亨廷顿病等多种严重疾病的基因疗法管线 [10]