文章核心观点 公司宣布通过与Epic合作扩大其在新生儿重症监护室（NICUs）的快速全基因组测序（rWGS）服务的可及性，利用其行业领先的基因组数据集，加速rWGS服务的应用，以改善患者护理和健康结果 [6][9] 公司业务情况 - 公司已对超60万个临床外显子组和基因组以及超10万个线粒体基因组进行测序，构建了庞大且先进的专有基因组数据集，能更快提供明确答案和临床可操作结果，助力患者获得更好健康结果 [2] - 公司在诊断儿童罕见病领域有超20年经验，承担了美国超80%的临床外显子组检测，其快速检测业务同比增长80%，支付方格局快速演变，11个州提供医疗补助覆盖，越来越多商业支付方采用关键检测的覆盖政策 [3] 公司合作与研究 - 公司与Epic合作，通过与使用Epic电子健康记录（EHR）的医疗系统直接连接来扩大商业战略，接收订单并发送结果，简化医疗系统的访问，改善提供者和患者的体验 [6][9] - 公司是SeqFirst研究的关键合作者，该研究在华盛顿大学进行，探索在西雅图儿童医院对危重症婴儿广泛常规使用rWGS对护理的影响，以及在初始护理点进行精确快速基因诊断的公平方法 [7] - 公司支持GUARDIAN研究，了解对未纳入标准新生儿筛查的健康新生儿进行基因组筛查的效用，研究的1000名新生儿中，2.6%有真正的阳性筛查结果 [10] 行业观点 - 快速全基因组测序是新生儿护理的突破性进展，能早期确定遗传疾病，改善临床管理和治疗效果，为最年幼和最脆弱患者带来更好结果 [4] - 广泛采用出生时的标准WGS可加速诊断，有助于预防或阻止儿科患者罕见病的进展 [10]