报告行业投资评级 未提及 报告的核心观点 过去几年中国罕见病领域取得显著进展，目录发布、药物上市、诊疗协作网建设和保障体系完善等方面均有提升 展望未来行业发展将更注重创新与协作，包括药物研发多元化精准化、综合支持体系完善和用药保障多层次可持续 [3][5] 根据相关目录分别进行总结 第一章 罕见病概述 - 罕见病单一病种发病率低但病种多，全球受影响患者达2.6亿 - 4.5亿，中国已知约1400余种，患者超2000万 各国对罕见病定义有差异，中国以目录清单管理，已发布两批共207种罕见病目录 [18][20][21] - 两批目录纳入207种罕见病，超半数国内有治疗药物，第二批在病种分布、诊疗能力上有提升 罕见病目录在医学、政策、组织层面有重要意义，但制定需考虑多因素，未来动态调整将让更多罕见病被关注 [25][27] 第二章 中国罕见病诊疗现状 - 罕见病患者“缺少药物、保障不足”局面逐步改善，但临床诊断准确性和时效性有挑战，患者异地就诊普遍 医务工作者对相关目录知晓率待提高，患者误诊率高、确诊时间长 [33][34][40] - 中国罕见病药物可获得性与国外有差距，但政策推动下有进展，优先审批上市药品数量增加，部分新模式提高用药可及性 然而治疗仍面临无有效药物、药物未上市、价格高昂、医保临床可及性差等困境 [41][50][58] - 特医食品对部分罕见病治疗重要，截至2025年2月中国共批准232款产品 监管政策不断完善，2024年有多项政策优化注册流程 但可及性面临产品数量少、基础数据缺、国产化率低、采购流程繁、治疗负担重等挑战 [65][73][79] - 政府政策加码推动诊疗进展，发布诊疗指南等 地方立法探索积极，如上海完善药品进口和诊疗保障 医疗系统扩大诊疗协作网范围，优化服务信息 大数据和人工智能助力诊疗技术发展 [87][91][101] 第三章 中国罕见病保障现状及进展 - 从中央到地方积极探索用药保障模式，国家以基本医保为主体、医疗救助为托底，通过“丙类目录”促进支付可及，地方解决目录外药物保障问题 [11] - 新政策下多元力量参与保障，普惠险是医保外支付路径，公益慈善助力多层次保障落地 各方建言搭建多层次保障体系 [11] 第四章 罕见病行业发展趋势 - 2024年中国新上市罕见病药品29个品种，14款来自中国企业 全球和中国在罕见病药物上市申请和临床试验阶段有相关数据 药物研发按疾病领域分析，创新疗法在部分疾病中有应用 全球罕见病领域成热门投资赛道，跨国药企积极布局 [11][13] 第五章 中国罕见病综合支持体系行动展望 - 需构建完善政策与法律框架、全生命周期医疗保障体系、促进药械研发转化、建立多层次可持续支付体系、优化药品及特医食品供应、提升公众认知 [13]