国家标准制定背景与核心内容 - 《高通量基因测序仪性能测定方法》国家标准已形成征求意见稿，正面向社会公开征求意见 [1][2] - 标准归口单位为全国仪器分析测试标准化技术委员会(TC481)，主管部门为科学技术部 [2] - 标准主要起草单位包括中国海关科学技术研究中心、中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技股份有限公司等 [2] - 标准规定了高通量基因测序仪的性能测定方法，适用于联合探针锚定聚合测序法、可逆末端终止测序法、半导体测序法等主流技术平台 [2] - 标准制定旨在解决当前国家层面缺乏整机性能标准化测试方法的困境，扭转因评价方法不一导致的数据难以比较和质量控制一致性不足的局面 [2] 行业市场现状与应用领域 - 高通量基因测序仪是生命科学领域的核心工具，应用已深入基因组学、遗传病诊断、肿瘤基因突变检测、病原微生物鉴定等多个领域 [2] - 国内高通量基因测序仪年新增装机量从2020年的约600台增长至2024年的1800台，市场应用规模显著扩大 [2] - 基因检测产业在2022年规模已达240亿元，年增长率保持在18%至20% [3] 标准制定的技术依据与预期效益 - 标准制定过程参考了GB/T 30989、GB/T 35537、YY/T 1723-2020以及国际标准ISO 20397-2:2021等相关技术文件 [3] - 在技术层面，标准将填补国内相关领域标准空白，为仪器制造、应用与质量控制提供完整规范，保障测序数据的准确性、可靠性和可比性 [3] - 在临床层面，标准有望提升遗传病、肿瘤和传染病等基因检测结果的一致性与可信度，为精准医疗提供支撑 [3] - 在产业发展方面，标准将推动行业技术规范统一，促进产品质量提升，并依据《"十四五"生物经济发展规划》助力基因检测产业高质量发展 [3] - 标准的建立将为用户设备选型、验收与质控提供明确依据，并为行业监管提供技术支撑，最终推动我国基因检测产业规范化、高质量发展 [3]