事件核心 - Sanofi作为创始行业赞助商支持非营利组织AlphaDetect 以加速Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的常规检测 [1] 合作方：AlphaDetect - AlphaDetect是一个非营利组织 由Alpha-1基金会于2025年成立并资助 旨在通过提升意识、消除障碍和扩大临床指南中检测建议的采用 来识别所有有患此渐进性遗传病风险的人 [2][5] - 该组织致力于增加Alpha-1检测工具和支持在实践层面的可用性 并与医疗保健提供者合作 在医疗系统内战略性地推进协议和技术 [2] - 其目标是使Alpha-1检测成为受肺部和肝脏疾病影响的患者的常规检查 [2] 合作方：Sanofi - Sanofi是一家研发驱动、人工智能赋能的生物制药公司 致力于通过解决免疫系统来发明药物和疫苗 以改善人们的生活并实现强劲增长 [5][6] - 公司表示 此次合作体现了其对罕见病及Alpha-1社区的承诺 特别是推动疾病认知和识别 [3] 疾病背景：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 - Alpha-1是一种进行性遗传性肺部和肝脏疾病 诊断延迟可能带来真实且不可逆转的后果 [3] - 该病诊断严重不足 估计超过90%的受影响个体未被识别 [3] - 它是慢性阻塞性肺疾病已知的主要遗传风险因素 并与儿童和成人的肝脏疾病相关 [3] - 最新的临床指南建议对所有患有慢性阻塞性肺疾病、治疗抵抗性哮喘或不明原因肝病的个体进行Alpha-1检测 [4] 合作目标与影响 - Sanofi的赞助将帮助AlphaDetect扩大已证实的Alpha-1检测策略 从而实现更早的患者识别 [1] - 合作旨在扩大提供者教育、拓宽检测策略 并在Alpha-1社区内开展工作以识别Alpha-1患者 [4] - 确保患有此潜在遗传病的人能在其护理旅程中更早获得诊断 是他们获得更好结果机会的基础 [3] - 检测也为患者进入Alpha-1社区提供了切入点 打开了获取全面信息、支持和资源的大门 [3] Alpha-1基金会背景 - Alpha-1基金会成立于1995年 致力于寻找Alpha-1的治愈方法并改善全球患者的生活 [6] - 该基金会已投资超过1亿美元 用于支持北美、欧洲、中东和澳大利亚130个机构的Alpha-1研究和项目 [6]