产品发布与核心优势 - PacBio公司宣布推出经过显著扩展和增强的PureTarget产品组合，正式进入高通量携带者筛查市场 [1] - 新产品利用公司的高精度HiFi测序技术，可将多个专业检测整合为一个单一、可扩展的测试，用于解决与遗传病相关的一些最具挑战性的基因 [1] - 该产品组合现在为实验室提供了广泛、准确的携带者筛查解决方案，包括覆盖美国医学遗传学技术标准中确定的所有具有挑战性的Tier 3基因 [3] - 升级后的试剂盒在单个Revio系统上每年可支持高达10万份样本的通量，适用于人群规模筛查计划、生殖健康诊所和大型卫生系统 [4] 市场需求与行业痛点 - 近期研究表明，高达71%的个体携带至少一种致病变异，凸显了携带者筛查在家庭计划中日益增长的重要性 [2] - 对技术难度高的遗传基因（如与脆性X染色体综合征、脊髓性肌萎缩症、弗里德赖希共济失调相关的基因）的分析，历史上需要多种技术和专门的工作流程 [2] - 这种碎片化问题减缓了全面携带者筛查的采用，增加了成本，并限制了全球范围内的可及性 [2] - 临床实验室需要可扩展、准确且易于使用的携带者筛查工具 [5] 产品配置与客户价值 - 产品面板提供24份和96份样本的试剂盒形式，并配有三种互补配置以满足不同实验室需求 [3] - 该解决方案使实验室能够用单一的简化工作流程取代多个专业检测，可从靶向临床项目适应至国家人群筛查计划 [3] - 该方法不仅通过减少对多种专业检测的需求来简化实验室工作流程，还能提高结果的敏感性和特异性 [4] - 该产品将碎片化的工作流程整合到一个测试中，使各地实验室能够大规模提供全面的携带者筛查，并对临床结果和运营效率具有高置信度 [5]