文章核心观点 PacBio宣布全球基因组公平性取得重大进展，研究人员发表首个阿拉伯人类泛基因组，该研究由PacBio的HiFi长读长测序技术推动，成果对疾病风险理解、罕见病诊断和全球健康研究具有深远意义 [1][4] 研究成果 - 发现数百万个新的变异体和超1.11亿个碱基对的未测序DNA [2] - 发现1.11亿个未被表征的人类基因组序列，894万个小变异体和23.5万个结构变异体，883个重复基因，超1400个新线粒体DNA碱基对 [8] 研究意义 - 有助于理解疾病风险、诊断罕见病和改善全球健康研究代表性 [4] - 为研究人员和临床医生提供使精准医学更公平的工具 [5] - 提高阿拉伯基因组变异检测准确性，帮助解读该群体遗传数据 [6] 技术优势 - PacBio的HiFi长读长测序技术使研究人员能捕获基因组完整复杂性，包括结构变异和先前隐藏序列 [5] - 阿拉伯泛基因组相比现有参考，具有更高的映射率、更好的变异召回率和对隐性疾病区域的更深入了解 [5] 公司地位 该研究成果进一步肯定了PacBio在全球基因组学领域的领先地位，此前公司还支持了人类泛基因组参考联盟和中国泛基因组联盟等重大泛基因组计划 [7] 公司介绍 PacBio是一家生命科学技术公司，设计、开发和制造先进测序解决方案，产品和技术涵盖人类生殖系测序、动植物科学等广泛研究应用领域 [8]