合作公告 - PacBio (PACB) 宣布与Genetic Alliance旗下的全球罕见病基因组学项目iHope建立合作，将PacBio的HiFi长读长全基因组测序技术整合到iHope的国际网络中[1] 合作方iHope概况 - iHope运营着全球最大的公平罕见病基因组检测网络，每年通过14个国家的25个临床中心为超过1000名患者提供支持[2] - 该项目旨在为罕见病患者提供协作性、多技术平台的支持，汇集不同的方法和临床专业知识以应对罕见遗传病的生物复杂性[2] - iHope是Genetic Alliance的旗舰项目，为因地域或资源限制而无法获得检测的疑似遗传病儿童提供免费的临床基因组和全外显子组测序[8] - 该项目由Illumina, Inc.发起，Illumina是iHope的创始合作伙伴和当前的白金赞助商，项目建立在Illumina的临床测序专业知识之上[8][9] 合作目标与预期影响 - 整合PacBio的HiFi长读长全基因组测序，旨在扩大该网络可获得的基因组见解范围，提供支持iHope最终推动更清晰诊断的数据[2] - 通过整合PacBio长读长测序与诊断方法，iHope将加强其检测基因组复杂区域和探索更多类型遗传变异的能力[3] - PacBio和iHope旨在为未获得明确结果的患者拓宽机会，同时强化一个共享的学习环境，使单个实验室或临床中心的进展能够惠及整个网络[3] - 此次合作旨在支持未来针对精准治疗方法的深入研究，包括基于反义寡核苷酸的策略[3] - 整合PacBio HiFi测序到iHope网络预计将于2026年初开始[4] 公司观点与评价 - PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示，HiFi长读长全基因组测序能够发现可能被遗漏的变异，提供完整的基因组视图，此次合作旨在帮助iHope获得更全面、先进的基因组研究技术[3] - Genetic Alliance首席科学官Ryan J. Taft表示，获得如PacBio长读长基因组测序等先进基因组技术，能够对不同人群和地域的患者生活产生深刻而积极的影响[4] 公司业务介绍 - PacBio是一家领先的生命科学技术公司，设计、开发和制造先进的测序解决方案，以帮助科学家和临床研究人员解决遗传复杂性问题[5] - 其产品和技术（包括HiFi长读长测序）针对广泛的研究应用提供解决方案，包括人类生殖系测序、动植物科学、传染病与微生物学、肿瘤学及其他新兴应用[5] - Genetic Alliance是一个成立于1986年的非营利性健康倡导组织，旨在通过遗传学和基因组学改善健康[7] - Genetic Alliance拥有一个由数千个疾病特定组织、研究机构、临床医生和行业合作伙伴组成的全球网络，致力于确保个人和家庭（尤其是受遗传和罕见病影响的家庭）能够获得准确信息、适当护理并有意义地参与研究[7]

合作核心内容 - PacBio与seqWell扩大合作伙伴关系，PacBio将负责分销seqWell的LongPlex™多重测序试剂盒 [1] - 该试剂盒旨在用于PacBio HiFi测序，并针对基于转座酶的DNA片段化和多重测序进行了优化 [1] - 合作旨在为研究人员提供灵活性、速度和准确性，并为客户在高通量应用中提供更多选择 [3] 产品技术与优势 - LongPlex™试剂盒利用标签化技术，可同时进行DNA片段化和索引，单次运行可处理多达数百个样本 [2] - 该产品可扩展、易于使用，能消除样品制备瓶颈，使研究人员能够快速生产高质量文库 [1] - 其简化的索引标签化工作流程减少了手动操作时间，同时保持了高质量测序数据所需的性能 [4] 应用领域与客户反馈 - LongPlex™支持低覆盖度全基因组测序、质粒测序和微生物测序等多种应用领域 [4] - Veil Genomics等机构已在使用该产品，其低覆盖度全基因组测序工作流程可处理数千个样本而不影响下游分析的数据质量 [4] - 该产品特别适合大规模筛查和靶向重测序工作 [2] 市场与分销计划 - LongPlex™多重测序试剂盒现已上市，并计划于2026年实现全球供应 [5] - 此次合作将LongPlex™带给全球更多实验室，反映了双方加速基因组学发现的共同愿景 [5] - 该协议为PacBio的测序解决方案组合增加了一个可扩展的样品制备选项 [5]