Genomic Variation

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PacBio Announces Second Quarter 2025 Financial Results
Globenewswire· 2025-08-08 04:05
财务表现 - 2025年第二季度营收3980万美元 同比增长11% 环比增长7% 其中仪器收入1420万美元 耗材收入1890万美元 服务及其他收入670万美元 [1] - GAAP毛利润1470万美元 同比增长149% 非GAAP毛利润1520万美元 同比增长15% 非GAAP毛利率38% 同比提升1个百分点 [2] - GAAP运营费用5950万美元 同比下降67% 非GAAP运营费用5810万美元 同比下降18% 包含1100万美元股权激励费用 [3] - GAAP净亏损4190万美元 同比收窄76% 非GAAP净亏损4000万美元 同比收窄28% GAAP每股亏损0.14美元 非GAAP每股亏损0.13美元 [4] 运营亮点 - Revio系统本季度出货15台 Vega系统出货38台 Revio单系统年化收入约21.9万美元 [1] - 在中国与Haorui Gene达成新分销协议 扩大临床实验室网络覆盖 重点布局输血医学和血液学领域 [6] - 参与1000 Genomes长读长测序项目 使用Kinnex RNA试剂盒和Revio系统提供转录组测序数据 [6] - HiFi测序技术助力完成首个阿拉伯人类泛基因组 推动中东人群遗传多样性研究 [6] 资产负债表 - 截至2025年6月30日 现金及投资总额3.147亿美元 较2024年底减少7520万美元 [29] - 应收账款3226万美元 存货5384万美元 无形资产净值1716万美元 商誉3.178亿美元 [29] - 可转换优先票据净值6.464亿美元 股东权益6149万美元 [29] 非GAAP调整 - 2025年第二季度非GAAP调整项目包括101万美元无形资产摊销和96万美元重组费用 [31] - 2025年上半年累计非GAAP调整涉及814万美元无形资产摊销和3948万美元重组费用 [31] - 重组费用主要包含库存减值 员工离职补偿 加速折旧及无形资产摊销等项目 [34]
Nature Methods Paper Leverages PacBio Sequencing Technology to Develop the Platinum Pedigree Benchmark, a New Standard for Accurate Characterization of Variation in the Human Genome that Improves Training for AI Models
Globenewswire· 2025-08-04 21:05
核心观点 - PacBio联合多家机构发布迄今最全面的家族基因组变异数据集Platinum Pedigree,涵盖简单和复杂变异类型,并用于优化Google的DeepVariant工具,使错误率降低34% [1][5] - 该数据集通过长读长测序技术覆盖基因组中高重复区域,首次纳入大型家系验证的串联重复和结构变异,扩展基准区域至2.77Gb [3][4] - 研究成果已发表于《Nature Methods》,数据及分析代码开源,为临床和群体基因组学建立新标准 [6][7][8] 技术突破 - 数据集基于28名多代家庭成员(CEPH-1463)的深度测序,追踪遗传变异传递,精准标注37Mb的变异范围,包括单核苷酸变异和大结构变异 [3] - 包含200 million新增碱基,覆盖传统难以测序的区域如片段重复和低复杂度区域 [4] - 优化后的DeepVariant模型在基因组最难测序区域实现高于34%的错误率降幅 [5] 行业影响 - 为AI/ML工具开发提供更全面的基准测试资源,推动全基因组分析方法发展,尤其提升复杂区域(如与健康相关区域)的检测精度 [5][6] - 目前已被科学家用于开发新序列分析工具和验证临床测序流程,未来将支持更完整基因组(如T2T-CHM13)的基准测试 [6] 公司背景 - PacBio专注长读长测序技术,产品覆盖人类生殖系测序、肿瘤学、传染病研究等领域 [10] - 此次合作方包括华盛顿大学、犹他大学及NIH、霍华德休斯医学研究所 [8]