文章核心观点 - Illumina公司正式推出TruPath™ Genome测序产品，该产品通过创新的文库制备技术和信息学分析，为遗传病研究设定了高质量、全面全基因组洞察的新标准，其核心优势在于无与伦比的准确性、对基因组“暗区”的解析能力以及极其简化的工作流程 [1] 产品发布与定位 - 公司于2026年2月24日宣布推出TruPath™ Genome产品，该产品此前被称为“星座图谱读取技术” [1] - 该产品旨在为遗传病提供高质量、全面的全基因组见解，设定了新标准 [1] - TruPath Genome提供更完整的基因组信息，并拥有从样本到测序仪的最简工作流程 [1] 技术优势与性能参数 - TruPath Genome利用新型的“on-flow cell”文库制备技术，结合图案化流动槽技术和先进信息学，无缝添加长距离洞察以实现全面的变异检测 [1] - 专为TruPath流动槽优化的DRAGEN™算法能整合邻近信息，从而改善读取比对和变异识别，将Illumina高质量读取范围扩展至难以绘图的区域、变异定相、结构变异、短串联重复序列和临床相关的旁系同源基因 [1] - TruPath Genome能够对高达98%的基因进行完全定相 [1] - 该技术消除了传统的文库制备步骤，在约10分钟的手动操作时间内，每天可生成16个全基因组，吞吐量接近竞争性长读长方法的两倍，且错误更少 [1] - 产品提供具有成本效益的全基因组工作流程解决方案，标价为395美元，包含所有消耗品和分析，测序深度达到临床研究关键的行业标准至少30倍覆盖度，并使用一次性流动槽 [1] 应用验证与客户反馈 - 在AGBT会议上展示的数据以及先前出版物表明，TruPath Genome已在揭示最具挑战性的遗传疾病方面发挥作用，包括脊髓性肌萎缩症、肾脏疾病和复杂的肾上腺疾病 [1] - 埃克塞特大学的研究人员在伦敦基因组学与生物数据节上分享的试点数据显示，该技术解析了高度复杂的基因组区域，包括一个已知与遗传性肾上腺疾病相关的基因，与当前需要父母样本才能识别复合杂合子的短读长全基因组测序不同，TruPath Genome提供了单样本解决方案 [1] - 乌得勒支大学医学中心的研究人员评估了TruPath Genome在挑战性罕见病样本中的应用，特别关注支持无创产前诊断检测所需的长距离定相性能，以及对困难基因组区域和复杂结构变异的分辨能力，实现了兆碱基规模的定相、临床相关基因的完全解析，并改善了对困难区域（如著名的复杂SMN1/SMN2区域）和复杂结构变异的解读 [1] - Broad临床实验室是首批采用TruPath Genome的机构之一，旨在为其罕见病研究合作者提供该重要技术 [1] - 超过30家早期体验客户在过去16个月中一直在试用该技术，包括GeneDx、Rady儿童医院和贝勒医学院 [1] - 贝勒医学院最近在medRxiv上发布了关于该技术的预印本 [1] 市场与行业影响 - 公司首席技术官表示，该技术正在推动基因组学边界，为遗传和罕见病研究设定了新标准，能够以过去认为不可能实现的简便性，快速揭示遗传疾病的基因组驱动因素 [1] - 行业专家认为，TruPath Genome开启了一个未来，即每位受罕见遗传病影响的患者都能接受快速、全面的全基因组测试，以结束诊断之旅并确定可能的精准治疗方案 [1] - 该技术使客户能够将多种分析整合到单一、易于实施的全基因组检测中，代表了向能够在不依赖额外正交测试的情况下解决许多罕见病研究问题的单一检测迈出的重要一步 [1] - 该产品可在NovaSeq X Plus系统上运行，这对客户具有吸引力 [1]