研究项目概述 - 美国国家老龄化研究所的长寿家庭研究选择PacBio的Revio系统，对多达7,800名参与者进行全面的基因组和表观基因组测序[1] - 该项目旨在揭示长寿在家族中遗传的原因以及驱动更健康老龄化的因素[1] - 这是迄今为止最大规模的健康老龄化研究之一[1] 技术优势与应用 - PacBio的HiFi长读长测序技术提供超过15kb的高精度读取，能够检测到短读长技术经常遗漏的结构变异、重复扩展、插入和分型单倍型[2] - 该技术的甲基化感知方案允许直接分析天然DNA中的5-甲基胞嘧啶特征[2] - 长读长HiFi测序的准确性和分辨率使研究人员能够看到其他技术遗漏的变异和甲基化模式[2] 研究规模与历史 - 长寿家庭研究是一项纵向多中心研究，迄今已在美国和丹麦招募了539个三代家系中的5,438名个体，并进行了近20年的三轮主要家庭表型访问[2] - 该项目最近获得美国国家老龄化研究所为期5年、总额8,000万美元的续期资助（2U19AG063893-06）[2] - 测序工作预计于2025年第四季度在华盛顿大学医学院麦克唐纳基因组研究所开始，首批约5,500个样本，全部约7,800个样本的计划跨度为五年[2] 项目目标与预期成果 - 通过从具有多个家族成员活到异常年龄的扩展家系中生成全面的基因组和表观基因组，旨在提高精确定位影响健康老龄化和异常长寿途径的能力[2] - 项目目标包括识别与长寿表型分离的罕见结构变异、将甲基化差异与基因调控、衰老轨迹或疾病抵抗力联系起来，以及整合表型和临床数据以产生健康老龄化的新假设[5] - 对异常长寿的遗传和表观遗传基础的进一步理解可能为精准老年科学、抗衰老疗法和新的恢复力生物标志物打开大门[2] 行业意义与公司角色 - 该研究被描述为有史以来最雄心勃勃的老龄化研究之一，也是首批大规模应用长读长和表观基因组测序的研究之一[2] - PacBio的Revio系统以其通量、成本效益和质量支持这项研究，使其能够产生稳健的基因组学见解[2] - PacBio是高质量、高精度长读长测序解决方案的领先提供商[1]