公司核心动态 - Polaryx Therapeutics是一家专注于开发罕见儿科溶酶体贮积症疾病修饰疗法的临床阶段生物技术公司 [1] - 公司首席执行官在罕见病日发表声明，强调致力于提高对罕见儿科LSDs的认识并开发疾病修饰、家庭友好型疗法 [2] - 公司最先进的候选药物PLX-200针对多种LSDs，并计划启动名为SOTERIA的2期篮子试验以评估其安全性和有效性 [8] 核心研发项目：SOTERIA试验 - SOTERIA是一项2期、开放标签、单臂试验，旨在评估PLX-200在四种罕见LSDs中的安全性、耐受性和临床活性 [2][7] - 这四种目标疾病（CLN2、CLN3、克拉伯病和桑德霍夫病）的患者群体约占LSD总人口的约四分之一 [7] - 公司已于2025年10月获得FDA的“安全进行”函，并计划在2026年上半年在美国以及欧洲和亚洲或其他外国司法管辖区的试验点启动SOTERIA试验 [7] - 试验设计灵活、资源高效，旨在验证PLX-200的临床前科学发现，并为规划其未来开发路径（包括可能的关键试验）收集宝贵数据 [7] - 对于CLN2和CLN3队列，尽管整个试验是开放标签，但这些队列将纳入分析，将自然史数据作为对照组与PLX-200治疗组进行比较 [7] - 若数据显示出令人信服的临床活性，公司可能寻求附条件上市许可 [7] 目标疾病领域：溶酶体贮积症 - LSDs是一组超过50种的遗传性罕见代谢疾病，由编码溶酶体酶或相关蛋白的基因突变引起 [3] - LSDs通常在婴儿期或儿童早期发病，与严重的临床结果相关，包括发育倒退、癫痫、失明、运动障碍和早逝 [3] - LSDs大约每5000名新生儿中影响1人 [3] - 全球有超过6000种罕见病被确认，其中72%为遗传性，超过3亿人患有罕见病，约占全球人口的3.5%至5.9% [4] - 根据国家罕见病组织的定义，当一种疾病影响全球少于1/2000的人时被视为罕见病，其中约70%始于儿童期 [4] 目标疾病细分数据 - **CLN2病**：经典形式的全球患病率为每百万居民0.6至0.7人 [6] - **CLN3病**：全球患病率为每10万新生儿中1人 [6] - **克拉伯病**：发病率差异显著，影响每10万活产儿0.3至2.6人，造血干细胞移植被认为是当前标准护理 [6] - **桑德霍夫病**：患病率约为每10万新生儿0.67人，目前尚无既定的标准护理方案 [6] 公司战略与平台 - 公司成立于2014年，致力于开发针对罕见孤儿溶酶体贮积症的患者友好型小分子和基因疗法 [8] - 公司的方法整合了小分子疗法（包括联合疗法）和基因疗法，使其能够潜在地解决LSDs的遗传和下游病理特征 [8] - 公司的小分子候选药物具有相似的作用模式，已被证实在能密切模拟人类临床表型的已验证动物模型中可解决溶酶体功能障碍、神经炎症和神经元损失 [8]