文章核心观点 - 欧洲委员会有条件批准SpringWorks Therapeutics公司的EZMEKLY用于治疗2岁及以上1型神经纤维瘤病（NF1）有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）患者，这是欧盟首个获批用于NF1 - PN成人和儿童患者的疗法，基于ReNeu试验结果，该疗法展现出良好疗效和可控安全性[1][3] 公司动态 - SpringWorks Therapeutics是默克旗下医疗保健公司，致力于为罕见肿瘤患者带来创新疗法，将尽快让EZMEKLY惠及欧洲符合条件的NF1 - PN患者[1][3] - 默克是领先科技公司，业务涵盖生命科学、医疗保健和电子领域，2024年在65个国家实现销售额212亿欧元，自1668年成立后凭借科研探索和责任创业不断发展，创始家族为大股东，除美国和加拿大外拥有全球Merck名称和品牌权[21][22] 产品信息 - EZMEKLY（mirdametinib）在美国以GOMEKLI品牌获批，欧盟以EZMEKLY品牌获批，FDA和EC授予其治疗NF1的孤儿药资格，有1和2mg胶囊及1mg可分散片剂[10][11][5] - 成人服用EZMEKLY常见不良反应有痤疮样皮炎、腹泻、恶心等，儿童常见不良反应有血肌酸磷酸激酶升高、腹泻、痤疮样皮炎等[4] 疾病介绍 - NF1是由NF1基因突变导致的罕见遗传病，全球出生发病率约1/2500，欧盟约3/10000（约13.5万人）受影响，患者平均寿命比一般人群减少8 - 15年，临床症状多样[7] - NF1患者一生中有30% - 50%的风险患PN，PN沿周围神经鞘浸润性生长，可致严重毁容、疼痛和功能障碍，少数情况下可致命，多在生命前20年确诊，儿童期生长更快，约85%无法完全切除[2][8][9] 试验结果 - ReNeu试验招募114名2岁及以上NF1 - PN患者，成人确认客观缓解率（ORR）为41%，儿童为52%，成人靶PN体积中位最佳百分比变化为 - 41%，儿童为 - 42%，有确认缓解的患者中，成人和儿童分别有88%和90%缓解持续至少12个月，50%和48%缓解持续至少24个月，患者疼痛和生活质量有显著改善[3] 引用文献 - 文章列出15篇参考文献，涉及NF1和PN的发病率、患病率、临床特征、治疗及相关试验等方面[24]