公司新产品发布 - PacBio宣布推出扩展的PureTarget产品组合，正式进入高通量携带者筛查市场，新产品利用其HiFi测序技术，将多种专业检测整合为单一可扩展的测试[1] - 更新后的PureTarget检测面板采用灵活的试剂盒形式，单个Revio系统每年可处理高达10万份样本，适用于从临床项目到国家规模计划的各种应用[2] - 新产品旨在解决基因筛查中最大的瓶颈之一，即分析困难遗传基因时需要多次零散检测的问题，新试剂盒利用HiFi测序的准确性，将工作流程整合为单一检测，可覆盖美国医学遗传学学院确定的所有具有挑战性的3类基因[3] - 针对如脆性X染色体综合征、脊髓性肌萎缩症和弗里德赖希共济失调等病症，PureTarget使实验室能够规模化检测，研究显示71%的个体携带至少一种致病变异[4] - PureTarget试剂盒提供24和96样本的规格，配置针对生殖健康、神经系统疾病重复扩展和定制验证需求，使实验室能在现有报销结构内盈利运行[5] - 扩展的PureTarget套件凸显了公司将复杂的基因组测试转化为可扩展、创收平台的能力，在生殖健康和大规模人群筛查领域存在明确的需求驱动力[6] 行业市场前景 - 根据Grand View Research报告，全球携带者筛查市场规模在2022年估值为12亿美元，预计从2023年到2030年将以12.4%的复合年增长率扩张[7] - 为满足日益增长的基因检测需求，政府和私营部门不断增加投资，这预计将推动市场扩张，同时，对更具成本效益的携带者筛查技术的推动成为一个主要催化剂[8] 同业公司动态 - Illumina本月推出了Illumina Protein Prep，这是一种基于NGS的蛋白质组学检测方法，能够测量9500种独特的人类蛋白质，将蛋白质组学洞察带入大规模基因组学研究[10] - Illumina还深化了其在肿瘤学领域的合作伙伴关系，计划与制药合作伙伴开展与KRAS生物标志物相关的伴随诊断项目[10] - 2025年初，Illumina遭遇挫折，中国对其测序仪器实施了进口禁令，导致其修订展望并采取成本削减措施以管理影响[11] - 赛默飞世尔科技上月推出了MagMAX HMW DNA试剂盒，旨在两小时内提取高分子量DNA片段（>100 kb），简化了长读长测序工作流程的上游样本制备[12] - 在ASCO 2025上，赛默飞世尔及其合作伙伴展示了关于同源重组缺陷检测以及cfDNA/ctDNA联合基因组分析的新数据，强化了公司对推动精准肿瘤学应用的承诺[13] - QIAGEN于2025年7月推出了QIAseq xHYB长读长面板，为用户提供针对长读长测序平台优化的杂交捕获选项，靶向复杂区域、结构变异、HLA分型和重复扩展[14] - 2025年4月，QIAGEN通过新的DNA/RNA面板扩展了其癌症基因组分析套件，并通过其QIAcuity检测增强了细胞和基因治疗工作流程中的质控工具[15] - 2025年5月，QIAGEN收购了人工智能基因组解读软件公司Genoox，将其技术整合到Clinical Insight和分析平台中，以增强其在变异解读方面的端到端价值主张[15]