- Broad labeling inclusive of all disease subtypes for individuals 1 month of age and older -- PTC will host a conference call on Monday, July 28th at 5:00 pm ET -WARREN, N.J., July 28, 2025 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) announced today that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has approved SEPHIENCE™ (sepiapterin) for the treatment of children and adults living with phenylketonuria (PKU). The approval includes broad labeling for the treatment of hyperphenylalaninemia (HPA) in ...

欧洲市场授权 - Sephience™ (sepiapterin)获得欧洲委员会营销授权 用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症(PKU) 授权标签覆盖所有年龄段和疾病严重程度[1] - 欧洲批准基于3期APHENITY试验的显著统计学结果 以及长期扩展研究中显示的持久治疗效果和患者饮食自由化能力[2] - 授权适用于欧盟27个成员国及冰岛、挪威和列支敦士登 德国市场将于7月上半月率先启动[3] 药物特性 - Sephience是BH4酶辅因子的天然前体 通过双重药理伴侣作用改善缺陷PAH酶活性 有效降低血液苯丙氨酸水平[4] - 该药物对BH4不敏感的常见PAH变异体也有效 通过提高细胞内BH4浓度和稳定错误折叠PAH酶构象发挥作用[4] 疾病背景 - 苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见遗传代谢疾病 全球约58,000名患者 未治疗会导致不可逆智力残疾、癫痫等严重并发症[5] - 疾病由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷引起 导致苯丙氨酸在体内积累 新生儿筛查可早期诊断[5] 公司动态 - PTC Therapeutics专注于罕见病领域创新药物开发与商业化 拥有全球化商业基础设施[6] - 公司sepiapterin的新药申请(NDA)按计划推进 FDA目标行动日期为2025年7月29日 日本、巴西等国的审批也在进行中[3]

财务表现 - 2025年第一季度总净产品和特许权收入达1.9亿美元，其中杜氏肌营养不良症(DMD)产品线收入1.34亿美元(Translarna 8620万美元，Emflaza 4780万美元) [1][5] - 第一季度GAAP研发费用1.09亿美元，同比下降6%，非GAAP研发费用1.003亿美元 [5][7] - 现金及等价物达20.27亿美元(2025年3月31日)，较2024年底11.397亿美元显著增长 [1][8][9] - 2025年全年收入指引调整为6.5-8亿美元，包含现有产品、新药上市及Evrysdi特许权收入 [8] 产品管线进展 - Sephience™(sepiapterin)获欧洲CHMP积极意见(2025年4月25日)，适应症覆盖所有年龄段的PKU患者，预计欧盟委员会2个月内批准 [1][5] - Sephience美国NDA审查按计划推进，PDUFA目标日期为2025年7月29日，日本监管决定预计2025年第四季度 [1][5] - Vatiquinone获FDA优先审评资格，用于弗里德赖希共济失调，目标审批日期2025年8月19日 [5] - PTC518治疗亨廷顿病的II期PIVOT-HD研究达到主要终点(第12周剂量依赖性HTT蛋白降低)，显示24个月时临床获益趋势 [5] 商业合作 - 与诺华就PTC518达成许可合作协议，2025年第一季度确认合作收入9.862亿美元 [5][7] - Evrysdi(由罗氏销售)2025年销售额约4.2亿瑞士法郎，为公司带来3640万美元特许权收入 [5] 运营效率 - 非GAAP销售及管理费用7160万美元(GAAP为8100万美元)，同比下降10% [5][7] - 2025年全年非GAAP研发及销售费用指引7.3-7.6亿美元(GAAP为8.05-8.35亿美元) [8][10] 资产负债表 - 总资产26.55亿美元，负债28.41亿美元，股东赤字1.857亿美元 [9] - 发行在外普通股7922万股 [8][9]

文章核心观点 - 欧洲药品管理局人用药品委员会对PTC Therapeutics公司的Sephience™治疗苯丙酮尿症的上市许可申请发表积极意见，公司期待在欧盟委员会批准后立即在欧洲推出该产品，同时该药物在美国等国家的审批也在进行中 [1][2][4] 产品相关 - Sephience是合成型生物蝶呤的口服制剂，具有双重作用机制，可增加苯丙氨酸羟化酶活性，有效降低血液苯丙氨酸水平，有望治疗广泛的PKU患者 [5] 疾病相关 - 苯丙酮尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响大脑，由帮助产生分解苯丙氨酸所需酶的基因缺陷引起，若不治疗或管理不善，苯丙氨酸会在体内积累到有害水平，导致严重且不可逆的残疾，全球约有5.8万人患有PKU [6] 公司相关 - PTC是一家全球生物制药公司，致力于发现、开发和商业化临床差异化药物，为患有罕见疾病的儿童和成人提供益处，其创新新疗法和全球商业化产品的能力推动了对变革性药物强大且多元化产品线的投资 [7] 进展相关 - 欧洲药品管理局人用药品委员会对Sephience治疗PKU的上市许可申请发表积极意见，标签涵盖所有年龄段和疾病严重程度 [1] - 公司首席执行官表示这对欧洲PKU患者群体是好消息，期待欧盟委员会批准后立即在欧洲推出该产品，目前欧洲的推出计划正在进行中，德国等关键欧洲市场将立即提供指定患者用药途径 [2] - 公司预计欧盟委员会将在约两个月内批准Sephience的上市许可，该决定将适用于所有27个欧盟成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登 [3] - 美国食品药品监督管理局正在审查Sephience的新药申请，处方药用户付费法案目标行动日期为2025年7月29日，日本和巴西等其他几个国家也在进行审批 [4]

核心观点 - 欧洲药品管理局人用医药产品委员会(CHMP)对PTC Therapeutics的Sephience™(sepiapterin)治疗苯丙酮尿症(PKU)的上市申请给出积极意见，标签涵盖所有年龄段和疾病严重程度[1] - Sephience在欧洲的商业化启动计划已在进行中，优先考虑德国和其他关键欧洲市场[2] - 预计欧洲委员会将在约两个月内批准Sephience的上市授权，适用于27个欧盟成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登[3] - 美国FDA正在审查sepiapterin的新药申请(NDA)，PDUFA目标行动日期为2025年7月29日，日本和巴西等国的审批也在进行中[4] Sephience药物特性 - Sephience是一种口服合成sepiapterin制剂，具有双重作用机制：作为前体化合物快速吸收并转化为四氢生物蝶呤(BH4)，以及独立药理伴侣效应纠正PAH错误折叠[5] - 该药物能有效降低血液苯丙氨酸(Phe)水平，有潜力治疗广泛的PKU患者[5] 苯丙酮尿症(PKU)概况 - PKU是一种罕见的遗传性代谢疾病，影响大脑，由分解苯丙氨酸(Phe)的酶基因缺陷引起[6] - 未经治疗或管理不善会导致Phe积累，造成严重不可逆残疾如永久性智力障碍、癫痫等[6] - 全球估计有58,000名PKU患者[6] 公司背景 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化治疗罕见疾病的差异化药物[7] - 公司通过创新疗法和全球化商业化能力推动多元化管线投资[7]