核心监管进展 - 欧洲药品管理局人用药品委员会建议在欧盟批准Waskyra™用于治疗罕见且危及生命的原发性免疫缺陷病Wiskott-Aldrich综合征 [1] 公司里程碑与商业模式 - 公司成为首个成功完成从实验室研究到监管批准全流程的非营利组织 并与工业伙伴合作将基因疗法从发现推向患者 [2] - 此里程碑证明了由对患者的强烈责任感驱动并遵循最高工业标准的学术研究能够改变罕见疾病的自然病程 [4] 产品研发与科学成就 - 该疗法是在米兰的San Raffaele Telethon基因治疗研究所经过数十年研究开发而成 是一项重大的科学和临床成就 [3] - Waskyra™是一种一次性给药的离体基因疗法 使用编码WAS基因的慢病毒载体转导自体CD34+造血干细胞和祖细胞 [8] - 临床数据显示 Waskyra™能降低WAS患者与治疗前相比的重度及中度出血事件和严重感染的发生频率 [9] - 对于无法找到相容家族供体进行移植的患者 该基因疗法是一种经过安全性和有效性评估的潜在治疗选择 [9] 疾病背景与医疗需求 - Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的遗传性血液疾病 由WAS基因突变引起 导致免疫缺陷和血小板计数低 [6] - 该疾病几乎只影响男性 估计发病率为每25万活产男婴中有1例 [7] - 目前唯一可能治愈的方法是造血干细胞移植 但并非总有相容供体且存在风险 [7] 全球监管状态与后续计划 - 针对相同疗法的生物制剂许可申请目前正由美国FDA审评中 [5] - 公司将继续与监管机构合作 以使疗法可用于所有符合条件的患者 [5] 公司背景 - 公司是一家意大利非营利性生物医学组织 致力于推动罕见和复杂遗传疾病的研究 已有超过35年历史 [10]