技术性能与试验结果 - 基因检测公司GeneDx正在试点使用Illumina的星座图谱读取技术，以评估该技术在传统短读长技术难以解析的基因组区域的表现 [1] - 在试点项目中，GeneDx使用其NovaSeq X Plus系统配合星座试剂盒评估了160份已知遗传病患者的DNA样本，并将星座技术与长读长测序、芯片等方法进行了比较 [3] - 星座技术能够准确揭示重复扩展、复杂结构变异和难以捉摸的基因组区域，其能力达到或超过了现有替代方法 [3] - 该技术能快速识别难以检测的、具有生物学相关性的变异，包括与强直性肌营养不良相关的DMPK基因、与脊髓性肌萎缩相关的SMN1基因等 [3][6] 技术优势与工作流程 - 星座技术基于Illumina行业领先的合成测序化学技术，无需片段化的长DNA序列直接应用于流动槽进行簇生成，这种在流动槽上的文库制备消除了手动步骤，实现了更简化的流程 [6] - 专有的生物信息学技术可从相邻簇的邻近性中提取长距离数据，从而实现对基因组同源或重复区域的精确图谱绘制，解决图谱模糊性问题 [7] - 该技术成为一种灵活的解决方案，在各种样本类型（包括颊拭子、血液和绒毛膜样本）和提取试剂盒中均能准确运行 [4] 产品开发与市场应用 - 星座技术于2024年美国人类遗传学学会会议上首次推出，首款基于该技术的商业化产品预计在2026年上半年发布，兼容NovaSeq X系列 [8] - Illumina首席技术官表示，公司正在解锁访问基因组最难区域的方法，同时引领行业进入多组学新时代，该技术为客户在其已有平台上研究挑战性疾病提供了研究见解 [3] - GeneDx方面认为，星座技术提供的细节水平为理解世界上最复杂和难以诊断的疾病提供了有前景的见解，结合速度、简便性和科学严谨性，有潜力改变对罕见病的理解方式 [5]