公司概况 - 贝瑞基因以创新缔造基因科技新未来、提升人类幸福感为使命，聚焦生育健康、遗传病检测、科技服务等领域 [2] - 业务覆盖国内 30 多个省市自治区、港澳台及东南亚、中东、澳洲等海外市场，与超 2000 多家医院展开深度合作 [2] 业务成果 - 在生育健康领域，提供超 500 万人次基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元经济负担 [2] - 在遗传病检测领域，打造遗传病综合诊断平台，提供多种检测组合方案，在全生命周期遗传病检测中起重要作用 [2] AI 医疗布局 - 抓紧与顶级医疗机构合作，开展多组学数据训练，推动新生儿及儿童遗传病基因检测等领域成果转化及临床推广，协助搭建智能 Agent [3] - 与顶级医院合作，形成特定群体健康管理新模式，改善医疗资源不平衡问题 [3] 健康管理大模型 - 基于 DeepseekR1 构建，从表型入手分析疾病，生成诊断建议，提升决策效率 [4][5] - 核心是检索增强生成框架，数据湖涵盖超千万条临床诊断记录，医疗知识数据库含数百亿个 token，将构建含近 10 亿个节点与边的知识图谱 [5] 问答环节 健康管理大模型应用领域 - 目前主要服务公立医院医生，辅助诊断、选择基因测序产品及提供检测结果咨询，其他领域逐步拓展 [6] 数据管理措施 - 15 年累计海量样本诊断数据，清洗、分类、脱敏形成医疗数据湖，确保质量和安全 [6] - 严格遵循国家要求，数据商业化应用经层层审批，保障安全并挖掘潜在价值 [6][7] 与 PacBio 项目进展 - 2025 年 1 月，完成首款桌面式长读长测序平台 Vega 首批交付和测试 [7] - 加速中国版本 Vega CNDx 型号国内研发和临床注册流程，助力海外市场注册审批 [7]