公司平台与业务 - 公司拥有专有RNA治疗平台TANGO，可靶向mRNA前体剪接，恢复目标蛋白至接近正常水平，有1200个单基因疾病基因和约6500个具有TANGO靶点特征的额外基因[7][8] - 公司执行STK - 001治疗Dravet综合征、STK - 002治疗常染色体显性视神经萎缩（ADOA）的临床计划，并通过内部发现和合作扩大管线[5] 疾病与治疗现状 - Dravet综合征85%的病例由SCN1A基因单倍体不足导致，患者NaV1.1蛋白表达为50%，每16000名婴儿中有1例患病，美国、加拿大、日本、德国、法国和英国约35000人受影响，90%患者癫痫发作未得到充分控制，高达20%患者在成年前死亡[21][22] - ADOA超过400种、65 - 90%的病例由OPA1基因突变导致单倍体不足，患者OPA1蛋白表达为50%，全球每30000人中有1例患病，丹麦每10000人中有1例，美国、加拿大、日本、德国、法国和英国约18000人受影响，高达46%患者法定失明，80%患者10岁前出现症状[48][49] 产品进展与效果 - STK - 001单剂量可使DS小鼠NaV1.1恢复至接近正常水平超3个月，显著降低死亡率和癫痫发作频率，在非人类灵长类动物中分布广泛并增加NaV1.1蛋白表达，单剂量和多剂量毒理学研究显示耐受性良好[30] - 70.6%（12/17）的STK - 001治疗患者包括所有2 - 12岁患者（n = 7）在第29天至第84天惊厥发作频率较基线降低，预计3次每月30mg剂量可使超95%患者达到药理活性脑水平[36][44] - TANGO ASO可增加ADOA患者细胞中OPA1蛋白和ATP相关线粒体呼吸，在兔视网膜中使OPA1蛋白表达呈剂量依赖性增加，玻璃体内注射后29天内耐受性良好[58][60][64] 合作与财务 - 公司与Acadia合作，Acadia获得Rett综合征（MECP2）、未披露神经发育靶点的全球独家许可，双方对SYNGAP1进行50:50共同开发和商业化，公司获得6000万美元预付款和最高9.07亿美元潜在里程碑付款以及未来销售特许权使用费[67][68] - 截至2021年12月31日，公司现金、现金等价物、有价证券和受限现金（未经审计）为2.204亿美元，普通股流通股数（未经审计）为3690万股，当前流动性预计可支持运营至2024年下半年[83]