资本支出情况 - 2021、2020和2019年资本支出分别为5702万欧元、1.6547亿欧元和7576万欧元，主要用于财产、厂房、设备和无形资产[401] - 2021年，新冠检测总投资280万欧元，其中240万欧元计入财产、厂房和设备，40万欧元计入无形资产[417] 业务合作与平台建设 - 截至2021年12月31日，公司基于约65万名来自120多个国家个体的真实世界数据和生物样本库，开发全球罕见病专有平台，与33家制药合作伙伴就46种以上不同罕见病开展项目合作[405] - 截至2021年12月31日，公司与33家制药合作伙伴合作，2021年新增18项合作，完成39项合作，共有45项活跃合作，覆盖超46种罕见病[488] - 公司开发基于全球真实世界数据的专有平台，核心是BioDatabank，通过CentoCard收集数据，构建全球最大的罕见病变异数据库[462][463] - 2021年与GWT合作开展血小板减少症患者研究，与武田延长全球主服务协议至2023年3月[506] - 2021年5月与Denali延长合作，为帕金森病遗传学研究额外招募和测试2500名患者[510] 生物标志物开发 - 截至2021年12月31日，公司已开发11种涵盖10种疾病的生物标志物，并将多种生物标志物作为实验室开发测试商业化[408] - 截至2021年12月31日，已完成11项生物标志物检测，覆盖10种罕见病[496] - Lyso - Gb1生物标志物对戈谢病的灵敏度达100%，特异性接近100%[498] 业务板块收入 - 2021年和2020年，制药业务板块收入分别为1564.1万欧元（占总收入8.2%）和1695.1万欧元（占总收入13.2%）[410] - 2021年和2020年，诊断业务板块收入分别为2790万欧元（占总收入14.7%）和2210.8万欧元（占总收入17.2%）[413] - 2021年，新冠业务板块收入占总收入77.1%[417] - 2021年12月31日止年度，制药部门收入1560万欧元，占总收入8.2%；2020年该部门收入1700万欧元，占总收入13.2%[484] - 2021年12月31日止年度，诊断部门收入2790万欧元，占总收入14.7%；2020年该部门收入2210万欧元，占总收入17.2%[487] - 2021和2020年，来自美国第三方支付方的收入占总收入1% - 2%，来自欧盟保险公司和管理式医疗组织的收入占比不到1%[594] 测试请求与数据积累 - 2021年，公司共收到超12.08万份测试请求，2016年1月1日至2021年12月31日累计约63.95万份，约86%的数据和生物材料来自过去五年[416] 人员情况 - 截至2021年12月31日，公司实验室共雇佣约808名来自超55个国家的高素质人员[424] - 截至2021年12月31日，诊断部门有70名左右员工和顾问组成的销售团队[568] - 自2018年使用人工智能，现有10名员工致力于此[575] 公司战略与计划 - 公司战略目标是成为患者、医生和生物制药公司在罕见病等领域的重要合作伙伴，通过将真实世界数据转化为可操作信息，加速孤儿药开发[427] - 公司计划通过扩大临床网络识别更多患者，继续扩大临床、表型和基因组数据及生物样本库，保持竞争优势[428] - 公司加速为制药合作伙伴发现和开发孤儿药，拓展合作范围和伙伴网络，服务涵盖诊断、药物研发等全领域[429] - 2022年将继续扩大直接业务范围和分销网络以增加目标地区样本量[569] 数据库应用 - 公司数据库除药物发现外还有多种应用，可减少临床试验患者招募时间[430] 罕见病市场与政策 - 2021年FDA的CDER批准50种新药，其中52%用于治疗孤儿病，2012 - 2021年共批准221种新型孤儿药[443] - 过去三十年FDA的孤儿产品临床试验赠款计划提供超4亿美元，促成超60种罕见病药物获批[444] - 2021年药物开发商对罕见病研究投资229亿美元，较2020年增长28%[445] - 预计2019 - 2024年罕见病新药市场将以11.2%的复合年增长率增长至2170亿美元，占全球处方药销售额约18%[445] 罕见病现状与挑战 - 约5600种罕见病由遗传突变导致，约4700种可通过诊断测序工具诊断，约1400种病因未知[435] - 近70%的罕见遗传病为儿童发病，英美确诊罕见病平均需5 - 7年，约90%患者未确诊[437][441] - 罕见病药物开发面临缺乏高质量医疗数据、患者早期识别困难、缺乏生物标志物等挑战[448][451][452] - 孤儿药开发和商业化存在临床试验招募、试验设计和剂量选择、患者管理等难题[453][454][455] 数据与样本库情况 - 截至2021年12月31日，BioDatabank约有650,000人，自有实体生物样本库存储超400,000张干血斑卡片，约84,000人和14,000人分别有全外显子组测序数据和全基因组测序数据，近五年联系过约29,000名活跃医生[469] - BioDatabank涵盖超300个疾病队列，每个队列至少有20个分子遗传学确诊个体，数据覆盖超12种治疗适应症[475][476] - 公司旨在为戈谢病、尼曼 - 匹克C型病和遗传性帕金森病三个疾病队列丰富和整合组学数据，创建包含100 - 500名患者和10 - 20个患者来源细胞系的疾病模型[477][479] - 截至2021年12月31日，CentoMetabolome数据库中有12000个人的代谢谱可用于生物标志物开发的虚拟实验[542] 诊断业务相关 - 截至2021年12月31日，公司通过超10,000种不同测试，提供覆盖超19,000个基因的罕见病诊断测试组合[485] - 公司采用多组学方法分析患者数据，将诊断从数据生成转向基于解读的诊断，以生物标志物和测试为核心为罕见病患者治疗决策提供依据[461] - 诊断解决方案业务服务超100个国家，提供超10000项基因测序测试，覆盖超19000个基因[513][519] - 2021年推出增强测序解决方案NEW CentoXome®[515] - 开发了覆盖超180种代谢紊乱的集成多组学面板CentoMetabolic MOx[518] - 2022年全球发布SaaS平台CentoCloud用于罕见病基因组变异分析[520] - 诊断流程包括医疗质量与咨询、物流、临床数据管理、诊断、报告五个步骤，力求30天内出报告[524][522] - 开发了内部变异优先级和分类系统CentoPrio以增强基因数据解读能力[528] - 公司CentoCard样本采集方法的试剂盒已翻译成30多种语言，在50多个国家注册[532] - 临床外显子组面板覆盖超19000个已知相关临床表型基因和超3700种疾病，测序过程每人通常发现7 - 15万个变异[582] - 开发半自动化变异分类工具，基于ACMG标准对样本中检测到的变异进行分类[583] 科研成果与论文发表 - 2021年公司发表超50篇科学论文，影响因子较2020年增长33% [550] 研究项目进展 - 全球结肠癌和胰腺癌研究在2021年新增招募50名患者，累计254人提供样本[553] - 截至2021年12月31日，iPSC项目收集约1600份罕见病患者皮肤活检样本[557] - 到2020年底，ROPAD研究招募并基因分析超10000名帕金森病患者，2021年底ROPAD2招募超1200人[558] - 截至2021年12月31日，额颞叶痴呆Progranulin研究开设22个研究点，纳入82名患者[559] - 遗传性血管性水肿疾病研究招募人数从2020年底的1100人增至2021年底的2060人[560] - 欧洲α - 甘露糖苷酶缺乏症患者流行病学项目2021年新增近250名患者，年底累计677人[562] - 遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性研究在2021年筛查1449名受试者，招募23名TTR突变患者[564] 技术平台与工具开发 - 构建AI驱动的生物标志物平台CentoMetabolome，可将生物标志物开发时间从数月加速至数天[587] - 试点多组学平台用于基因组学和代谢组学整合与可视化，可扩展到转录组学和蛋白质组学[589] - 构建知识图谱整合患者相关数据集及补充数据，用于疾病项目分析[590] - 开发全基因组关联研究（GWAS）管道以识别遗传修饰因子[591] 数据治理 - 2021年公司引入新数据治理路线图，提高对可选研究同意书可用性、解释和可见性的理解[482]