文章核心观点 - PTC Therapeutics公布PTC518治疗亨廷顿病的2期PIVOT - HD研究中期结果，显示出积极效果，FDA基于该数据解除部分临床搁置，公司对PTC518开发计划下一步充满期待 [1][10][18] 研究结果 - 治疗12个月时，PTC518治疗使血液和脑脊液中突变亨廷廷蛋白（mHTT）呈剂量依赖性降低，5mg和10mg剂量水平下，血液中mHTT分别降低22%和43%，脑脊液中分别降低21%和43% [2] - 治疗12个月时，PTC518治疗显著减缓运动症状进展，5mg和10mg剂量组总运动评分（TMS）分别恶化2.0分和1.3分，而安慰剂组恶化4.9分 [2] - PTC518治疗12个月后仍安全且耐受性良好，在多项亨廷顿病相关临床评估中呈现有利趋势 [1] 公司信息 - PTC是一家全球生物制药公司，专注于为罕见病患者发现、开发和商业化有临床差异的药物，使命是为治疗选择有限的患者提供一流治疗方案 [5][20] - 公司战略是利用强大的科学和临床专业知识以及全球商业基础设施为患者带来疗法，认为这能为所有利益相关者实现价值最大化 [20] 产品信息 - PTC基于剪接平台技术开发亨廷顿病潜在疗法PTC518，它是一种可口服的小分子药物，能减少导致神经元损伤和死亡的突变亨廷廷蛋白产生，可穿透血脑屏障，具有选择性、可滴定性且不被外排等关键差异化特性 [12] 会议信息 - 公司将于美国东部时间6月20日上午8点举行电话会议讨论此新闻，可点击链接注册获取拨入详情，建议提前15分钟拨入，也可在公司网站投资者板块观看网络直播，会议结束约两小时后可获取回放并存档30天 [3] 疾病信息 - 亨廷顿病是一种罕见的遗传性中枢神经系统疾病，由缺陷基因产生的异常亨廷廷蛋白导致神经元损伤和死亡，通常在30 - 40岁发病，也有青少年型和婴儿型，症状多样，目前无治愈方法和延缓疾病进展的获批药物 [19]